Einzelfälle der späten Entwicklung einer Pädophilie als Folge eines Hirntumors der auf das Frontalhirn drückt sind bekannt. Archives of Neurology (2003; 60: 437-440) In einer Studie mit funktionellen Kernspintomografien blieb bei Pädophilen die normalerweise durch das Betrachten erotischer Bilder ausgelösten Reaktionen im Hypothalamus, in der periaquäduktalen grauen Substanz und im dorsolateralen präfrontalen Kortex aus oder war nur gering ausgeprägt. Das Ausbleiben einer Reaktion dieser für die Steuerung der vegetativen Komponenten der sexuellen Erregung wichtigen Zentren deuten die Forscher als fehlende normale sexuelle Reaktion auf Erwachsene. Pädoohilie ließe sich damit langfristig auch auf organischer Ebene darstellen, was forensisch von Bedeutung werden könnte. Biological Psychiatry (2007: 62: 698-701, doi:10.1016/j.biopsych.2006.10.018). Andere Forscher sahen strukturelle Defekte in den Gehirnen von Pädophilen in den rechten Amygdala, die möglicherweise in den kritischen Perioden der Prägung der sexuellen Präferenz die Störung begünstigen können. Arch Gen Psychiatry. (2007;64:737-746.) Eine Behandlung mit Medikamenten, die die sexuelle Lust vermindern (SSRI, Antiandrogene, bestimmte Neuroleptika..)kann in Einzelfällen hilfreich sein.

Das Zentrale Nervensystem betreffend sind zu nennen: Limbische Enzephalitis, Encephalomyelitis als Differenzialdiagnose zur MS,  Kleinhirndegenerationen, Opsoklonus-Myokclonus Syndrome, Optikusneuropathien/Retinopathien, Hirnstammenzephalitis, das Stiff-man Syndrom, Motoneuron Erkrankungen, Necrotisierende Myelopathien
Das Periphere Nervensystem betreffend Polyneuronopathien,  Neuromyotonien, das Lambert-Eaton Syndrom, entzündliche Myopathien zu nennen.

sexuelle Deviation oder Perversion nach älterer Nomenklatur. Andere Bezeichnungen sind sexuelle Variationen oder Deviationen. Die sexuelle Vorliebe oder der Drang nach sexueller Befriedigung mit Objekten die außerhalb des "Normalen" (z.B.: Koprophilie, Koprophagie, Urolagnie) angesehen werden, oder eine oder eine Art der sexueller Stimulierung die als außerhalb des Normbereiches angesehen wird. Perversion wird von lat. perversus = verkehrt, abgeleitet. Während der Inquisition wurde der Begriff eingeführt und war gleichbedeutend mit Häresie (Ketzerei). Später wurde er angewandt auf Sexualpraktiken u. -vorstellungen, die von der Gesellschaft geächtet oder zumindest als anrüchig betrachtet wurden ( Roche Lexikon Medizin (4. Aufl.) - Perversion) Allgemein wird aber Feindseeligkeit in der Kombination mit Sexualität als wesentlich für die Definition der Paraphilie angesehen.

Wichtig ist also dabei vor allem die Art des Umgangs mit dem Sexualobjekt oft im Sinne von Instrumentalisierung und Entpersönlichung, in Verbindung mit Gewalt, Macht... Häufig sollen Paraphilien Persönlichkeitsstörungen zu Grunde liegen. Bei der Definition spielen die manchmal zu Grunde liegenden Selbstwertprobleme und Ängste, die nach aggressiver Selbstbestätigung suchen lassen, keine Rolle. Komorbidität mit verschiedenen Paraphilien ist ebenso häufig, wie die Komorbidität mit anderen schweren psychischen Störungen. Misshandlung und eigener sexueller Missbrauch in der Kindheit sind häufig in der Vorgeschichte.

DSM-IV Kriterium A: wiederkehrende intensive sexuell erregende Phantasien, sexuelle dranghafte Bedürfnisse oder Verhaltensweisen, die sich im allgemeinen auf 1. nichtmenschliche Objekte, 2. das Leiden oder die Demütigung von sich selbst oder seines Partners, 3. Kinder oder andere nicht einwilligende oder nicht einwilligungsfähige Personen beziehen----und die über einen Zeitraum von mindestens 6 Monaten auftreten. Kriterium B: Das Verhalten, die sexuell dranghaften Bedürfnisse oder Phantasien führen in klinisch bedeutsamer Weise zu Leiden oder Beeinträchtigungen in sozialen, beruflichen oder anderen wichtigen Funktionsbereichen. Exhibitionismus DSM-IV 302.4 ICD10 F65.2; Fetischismus DSM-IV 302.81 ICD10 F65.0 ; Frotteurismus DSM-IV 302.89 ICD10 F65.8, Pädophilie DSM-IV 302.2 ICD10 F65.4 Voyeurismus DSM-IV 302.82 ICD10 F65.3, NNB Paraphilie DSM-IV 302.9 ICD10 F65.9

Strittig ist ab wann man bereits alleinige gelegentliche Phantasien zu den Paraphilien rechnen sollte. Die Grenze, was als Normal angesehen wird ist auch Zeit- und Kulturabhängig. Homosexualität gilt in der westlichen Welt nur noch in Sekten als Paraphilie. Vergehen gegen die sexuelle Selbstbestimmung gelten generell als deviant, entsprechen aber nicht immer der Definition einer Paraphilie. z.B.: ganz erhebliche Altersdifferenzen (Gerontophilie, Pädophilie), Vorliebe oder Wunschvorstellung von behinderten Partnern.. Oder Acrotomophilie als Wunsch nach einem Beinamputierten Partner oder Apotemnophilie", als Wunsch selbst amputiert zu werden. Oft bestehen mehrere Paraphilien, gleichzeitig wie z.B. ein gleichzeitiges Auftreten von Exhibitionismus, mit anderen Störungen wie Fetischismus, Pädophilie,  Transvestitismus, Voyeurismus, Frotteurismus, Kleptomanie, Sadomasochismus, Zoophilie, Erotophonie (multiple Störungen) weiteres Kriterium ist ein Leidensdruck und Entsetzen über paraphile Phantasien; und ein häufigeres Auftreten in Zeiten von Stress oder Konfliktsituationen.

Paraphilien treten bei Männern wesentlich häufiger als bei Frauen auf. Psychische Störungen sind ätiologisch, bezüglich der Therapieprognose und therapeutisch oft wichtiger als die eigentliche Symptomatik. Dies gilt insbesondere in der Therapie und Begutachtung der bei der Sexualdelinquenz. Delinquenz resultiert hauptsächlich wenn auch noch eine Störung der Impulskontrolle vorliegt. In einigen Untersuchungen hatten Sexualstraftätern sehr häufig affektiven Störungen, Angststörungen und substanzbezogenen Störungen. Unter den Angststörungen kam die Sozialphobie am häufigsten vor. Erhöhte soziale Angst bei Sexualstraftätern wird als eine Entstehungsbedingung für Sexualdelinquenz diskutiert. In verschiedenen Arbeiten wird davon ausgegangen, dass Defizite der sozialen Kompetenz und Minderbegabung die Entstehung der Sozialphobie bei Sexualdelinquenten mitbedingen können. Viele Sexualstraftäter waren selbst Opfer sexuellen oder physischen Missbrauchs. Schätzungen variieren hier zwischen 25-58% Wissenschaftliche Arbeiten ermittelten bei Sexualstraftätern auch einen häufigen Missbrauch bzw. eine Abhängigkeit von Alkohol und / oder Drogen. Fast die Hälft aller Sexualdelikte mit Gewaltanwendung soll unter dem Einfluss von Alkohol begangen werden.

Der Ursprung paraphiler Neigungen ist nicht bekannt, sie beginnen meist in der Pubertät zunächst mit Masturbations-Fantasien. Da sie durch den Orgasmus ständig belohnt werden, besteht die Gefahr, dass sie sich einschleifen, ausweiten und zur Verwirklichung drängen. In der Diskussion ist in wie weit bestimmte anatomische Läsionen zu Paraphilien führen können. Einzelfallbeschreibungen weisen auf solche Aspekte hin. Eine erworbene Paraphilie bei einem MS- Kranken wurde mit einer entzündlichen Demyelinisation in den hypothalamischen und septalen Regionen des basalen Prosenzephalon in Zusammenhang gebracht. Unter Stimulation mit entsprechenden Bildern lässt sich mit fMRI- Bildern die Erregung zeigen, was möglicherweise in der Beurteilung des Therapieerfolges bei Straftätern Bedeutung erlangen könnte. Darstellen lässt sich damit auch das Craving bei Süchtigen, damit lässt sich eine relativ zuverlässige Prognose hinsichtlich der Anfälligkeit gegen Rückfälle stellen. Die entsprechenden Bilder zeigen eine Korrelation zu PET- Bildern die eine Rolle des N. Accumbens eines Teils der Basalganglien im Belohnungssystem belegen. Bei Pädophilen lässt sich die selbe Hirnregion bei Ansicht eines entsprechenden Bildes belegen. Dabei lässt sich auch hier eine Aussage bezüglich der Rückfallgefährdung machen. Die Rückfallgefährdung ist bei allen Paraphilien hoch, die Wirksamkeit von psychotherapeutischen wie medikamentösen Behandlungen ist noch schlecht untersucht. SSRIs werden positive Wirkungen auf viele paraphile Symptome zugeschrieben, die unabhängig sein sollen, von der die sexuelle Lust dämpfenden Nebenwirkung.  Antiandrogene, Phasenprophylaktika und Neuroleptika sind andere Medikamente, die eingesetzt werden. siehe auch unter Transsexualität, Zoophilie und unter sexuelle Funktionsstörungen