Karl C. Mayer, Facharzt für Neurologie, Psychiatrie und Facharzt für Psychotherapeutische Medizin, Psychoanalyse

 

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Progressive Muskeldystrophien

Myotone Muskeldystrophie

Progressive Muskeldystrophien

Alle pathologischen Befunde sind bei den schweren Formen eindeutiger. Häufig typisches EMG Bild lange vor klinische Zeichen der Erkrankung da sind. Dabei verkürzte Dauer und Herabsetzung der Amplitude der Einzelaktionspotentiale bei dichtem Interferenzbild schon bei geringer Muskelanspannung. Manchmal aber auch neurogen anmutendes Muster. CK, LDH, Transaminasen im Serum häufig erhöht. Häufig erhöhte Aminosäurenausscheidung im Urin. Diagnostisch auch die enzymhistochemische Untersuchung  des Muskelbiopsats. Keine kausale Therapie bisher, KG, eiweißreiche Nahrung sind hilfreich, im fortgeschrittenen Stadium eventuell Heimbeatmung. Die genetischen Defekte sind inzwischen bekannt, dies ist nicht nur für die genetische Beratung wichtig, therapeutische Konsequenzen sind lanfristig wahrscheinlich.

 

Typ nach Jerusalem Muskelerkrankungen, Klinik und Therapie, Thiemeverlag 1991

Geschlecht

Alter bei Beginn

Lebenserwartung

Vorwiegende Lokalisation

Rezessiv X-chromosomale Muskeldystrophie

 

 

 

 

a)bösartiger Typ(Duchenne)

m

0-3

Etwa 28 Jahre . . Bushby et al.(2005)#. The multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy. Current Paediatrics, 15, 292-300

Beckengürtel aufsteigend zum Schultergürtel, Beginn mit Pseudohypertrophie der Waden

b)gutartiger Typ (Becker - Kiener

m

6-19

Leicht verkürzt

Beckengürtel aufsteigend zum Schultergürtel, manchmal Kardiomyopathie

c) Emery- Dreifuß

m

6-19

Oft verkürzt

Extremitäten später Schulter- Becken- und Herzbeteiligung, Kontrakturen

Autosomal rezessive kongenitale Muskeldystrophie

m,w,

ab Geburt

Verkürzt

Generalisierte Schwäche und Hypotonie

Autosomal- rezessiver Gliedergürteltyp

m, w

2-50

Verkürzt (aber sehr unterschiedlich)

Beckengürtel aufsteigend zum Schultergürtel

Autosomal- dominante fazio- skapulo- humerale Muskeldystrophie

M,w

10-20

Meistens normal

Schultergürtel, Gesicht, Oberarme und Unterschenkelmuskulatur

Autosomal- dominante oculäre Muskeldystrophie

 

 

 

 

a) oculäre Form

M,w

1-90

Meistens normal

Äußere Augenmuskeln

b)oculopharyngeale Form

M,w,

40-60

Meistens normal

Augen- und Pharynxmuskulatur

Autosomal- dominante Myopathia tarda hereditaria

M,w,

40-60

Normal

Distale Extremitätenabschnitte

Autosomal- dominante Myopathia distalis juvenilis hereditaria

M,w

5-15

Normal

Distale Extremitätenabschnitte

 

 

 

 

 

 

 

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Verteilung der Muskelschwäche bei verschiedenen Formen der Muskeldystrophie: (a) Duchenne-Typ und Becker-Typ, (b) Emery-Dreifuss, (c)Gliedergürtel- Typ, (d) facioscapulohumeraler Typ, (e) distaler, und (f) oculopharyngealer Typ

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Progressive Spinale Muskelatrophie       Muscular Dystrophy Association - MDA - MD - M. Muscular Dystrophy Association
The Parent Project for Duchenne Muscular Dyst. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Mutation Database Leiden Muscular Dystrophy Data Pages MUSCLENET Muscular Dystrophy Association Muscular Dystrophy Associ australien Muscular Dystrophy Ireland .The muscular dystrophies Muscle weakness patterns in different types of dystrophies [AEH Emery] - BMJ Oct '98 Duchenne and Becker Muscular Dystrophies -AU) The Muscular Dystrophy Association - (US) Muscular Dystrophy Assoc. of Canada Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Muscular Dystrophy - (IT) Neuromuscular Diseases - (US) The Muscular Dystrophy Campaign - (UK) News from the Parent Project for Duchenne MD Research Duchenne Muscular Dystrophy Research Center - (US) About Congenital Fiber Type Disproportion  The DMD Gene - Muscular Dystrophy (Duchenne-like) Pages - Leiden (NL) Human Chromosome X Project -   (UK) Cell Therapy Research Foundation - Memphis, TN (US)

in  http://www.neuroscript.com/   Darstellung der Medikamente für Medizinstudenten (nicht immer ganz aktuell da nach Prüfungskatalog)Myopathien Progressive Muskeldystrophie Duchenne-Muskeldystrophie Becker-Muskeldystrophie www.neuroscript.com/becker-m.htm Fazioskapulohumerale Dystrophie www.neuroscript.com/fazioska.htm Beckengürtel-Gliedergürtel-Dystrophie www.neuroscript.com/beckeng.htm Okulopharyngeale Muskeldystrophie www.neuroscript.com/okulopha.htm Myotonien u. episodische Lähmungen www.neuroscript.com/myotonie.htm Myotone Dystrophie Steinert www.neuroscript.com/myotone.htm Gutartig verlaufende Myotonien www.neuroscript.com/gutartig.htm Episodische Lähmungen www.neuroscript.com/episodis.htm Operationen bei Myotonien  Entzündliche Mypopathien www.neuroscript.com/entzuendl.htm Poly- u. Dermatomyositis www.neuroscript.com/poly-u.htm isoliert www.neuroscript.com/isoliert1.htm bei Malignomen www.neuroscript.com/bei.htm  bei Kollagenosen u. Vaskulitis www.neuroscript.com/bei1.htm Erregerbedingte Myositis www.neuroscript.com/erregerb.htm Akute Virusmyositis www.neuroscript.com/akute3.htm Einschlußkörper-Myositis www.neuroscript.com/einschlu.htm Parasiten  sonstige Ursachen Granulomatöse Myositis Polymyalgia rheumatica www.neuroscript.com/polymyal.htm Hypereosinophiles Syndrom www.neuroscript.com/hypereos.htm Myositis ossificans progressiva www.neuroscript.com/myositis.htm Vaskulitiden www.neuroscript.com/vaskulit1.htm Kongenitale Myopathien, Strukturanomalien www.neuroscript.com/kongenit.htm Metabolische Myopathien www.neuroscript.com/metaboli.htm Adenylat-Desaminase-Mangel www.neuroscript.com/adenylat.htm Glykogenosen www.neuroscript.com/glykogen.htm  Lipidspeichermyopathien www.neuroscript.com/lipidspe.htm CPT-Mangel www.neuroscript.com/cpt-mang.htm Mitochondrale Störungen www.neuroscript.com/mitochon.htm Maligne Hyperthermie  Endokrine Myopathien

 

Myotone Muskeldystrophie

die häufigste genetische neuromuskuläre Erkrankung des Erwachsenenalters.( Prävalenz: 13,5 pro 100 000 Lebendgeburten),  Neben der Muskelbeteiligung sind Katarakt, kardiale, gastrointestinale und endokrinologische Störungen häufige Symptome. Charakteristisch ist eine ausgeprägte intraund interfamiliäre klinische Variabilität. Vier verschiedene klinische Verlaufsformen werden unterschieden: 1. Eine Minimalvariante mit einem Erkrankungsbeginn nach dem 50. Lebensjahr mit Katarakt, aber nur sehr geringer Ausprägung neuromuskulärer Symptome. 2. Die klassische Verlaufsform, die im frühen Erwachsenenalter mit Myotonie und progredienter Muskelschwäche beginnt. 3. Eine kongenitale Unterform mit muskulärer Hypotonie, Trink- und Atemschwäche, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und geistiger Behinderung und 4. eine seltene, im frühen Kindesalter beginnende Verlaufsform mit psychomotorischer Retardierung, aber ohne angeborene Anomalien. Die myotone Muskeldystrophie ist eine autosomal dominante Multisystemerkrankung, die Muskulatur, Gehirn, Herz, Augen, Gastrointestinaltrakt und endokrine Organe betreffen kann.Die zugrundeliegende Genmutation ist eine Vermehrung von CTG-Triplets in der untranslatierten 3’Region eines Serin-Threonin-Kinase-Gens auf Chromosom 19q. Die Anzahl der CTG-Kopien korreliert statistisch mit der Schwere der Erkrankung. Das Krankheitsbild der Myotone Muskeldystrophie, ·M. Spranger, Der Nervenarzt 2·99 131ff. Aspirationspneumonien und Herzdysrhythmien als Folge der Degeneration des kardialen Reizleitungssystems sind die häufigste Todesursache. Eine kardiologische Überwachung muss deshalb frühzeitig begonnen werden. Die Kombination einer erhöhten Sensitivität des Zentralnervensystems auf Narkosemittel, Herzdysrhythmien und Aspirationspneumonien kann bei Narkosen zu schwierigen Problemen führen, besonders dann, wenn die Diagnose nicht bekannt ist. Da die myotone Dystrophie in jeder Generation schlimmer wird, wird zu einer genetischen Beratung geraten und die schwere kongenitale Form zu vermeiden. Lancet 2003; 362: 1038

Myotonie nennt man die verzögerte Muskelentspannung nach länger anhaltender Kontraktion oder direktem Beklopfen des Muskels. Man findet sie hauptsächlich bei der myotonen Dystrophie. Die Unfähigkeit zur Muskelentspannung, z.B. eine geschlossene Hand rasch zu öffnen, kann dabei zu erheblichen Behinderungen führen.  Bei den Myotonien besteht eine Dekontraktionshemmung, es kommt zu einer verzögerten Erschlaffung der Muskulatur nach Kontraktion, diese verzögerte Erschlaffung ist durch Beklopfen des Muskels ebenso auszulösen, wie sie spontan bei Betätigung (z.B.: 5 sec. Handdrücken) oder nach elektrischer Reizung auftritt. Im EMG typische motorische Schauer (Sturzkampfbombergeräusch) und asynchrone Nachentladungen kurzer Potentiale.

 

Krankheit

Vererbung

Symptome

 

Myotone Dystrophie Curschmann Steinert

Autosomal dominant

Muskleldystrophie mit Ptose, bulbäre Sprache und Steppergang,  Innenohrschwerhörigkeit, Stirnglatze, Katarkat, Skelettdeformitäten Hodenatrophie oder Ovarialinsuffizienz, Herzinsuff. Und Herzrhythmusst. Auch Darmmuskulatur kann betroffen sein.  Fieberschübe kommen vor.

Besserung vieler Symptome durch Substitution der Sexualhormone, eventuell Phenytoin, Krankengymnastik

Kongenitale Myotonie (Typ Becker Thomsen

Autosomal dominant aber auch a. rezessiv

Kälteinduzierte Myotonie, Hypertrophie der Willkürmuskulatur, verzögerte motorische Entwicklung, Fehlbildungen und geistige Retardierung kommen vor, gutartiger Verlauf, bei paradoxer Myotonie

Verschlimmerung durch Üben. Besserung  mit Phenytoin, Xylothan, Mexitil.

Paramyotonie (Eulenberg)

Autosomal dominant

Kälteinduzierte Myotonie, es können auch paroxysmale Lähmungen auftreten, auch die mimische Muskulatur betroffen mit schlitzartiger Verkrampfung des  M. orbicularis oculi. Kombination mit Hyperkaliämischer Lähmung möglich

 

Hyper- und Normo- kaliämische Lähmung

Autosomal dominant

Lähmungsattacken nach Fasten, körperlicher Anstrengung, oder Kaliumgabe

Schlaffe Lähmungen können Tage anhalten, anfangs im Intervall keine Beschwerden, später kann durch Muskelschwäche Gehunfähigkeit eintreten

Hypokaliämische Lähmung

Autosomal dominant

Durch kohlehydratreiche Nahrung oder körperliche Anstrengung ausgelöste Lähmungsattacken. Im Anfall erniedrigter Kaliumspiegel und Behandlung mit Kalium. (3 Kalinor- Brausetabletten, danach Rückbildung der Lähmung in etwa einer Stunde. Eventuell Dauerbehandlung mit Acetazolamid oder Spironolacton

Beginn meist mit 20- zunächst verschlimmernd später oft spontane Besserung, die Lähmungen treten meist in der Nacht oder am frühen Morgen aus dem Schlaf auf, Der Anfall kann zu Tod durch Atemlähmung oder Herzversagen führen

Proximale myotone Myopathie

Autosomal  dominant

Wie bei der myotonen Dystrophie nur milder und proximal betont

 

 

 

 

 

 

Genlocus und Proteindefekt bei den häufigsten Formen der Muskeldystrophie

Erkrankung

Genlocus

Proteindefekt

Angeboren (AR)

6q

Laminin alpha 2 (Merosin)

 

12q

Laminin Rezeptor

 

 

(alpha7 Integrin)

 

9q

Fukutin

 

 

(Fukuyama Dystrophie)

 

1p

Selenoprotein N1

 

 

(rigid spine syndrome)

 

1p

Glycosyltransferase

 

 

(muscle-eye-brain

 

 

disease)

Duchenne and Becker (XR)

Xp21

Dystrophin

Emery-Dreifuss (XR)

Xq28

Emerin

Emery-Dreifuss (AD/AR)

1q

Lamin A/C

Distal (AD)

14q, 2q

?

Distal (AR)

2p

Dysferlin

Facioscapulohumeral (AD)

4q

?

Oculopharyngeal (AD)

14q

Poly(A)-binding protein

 

 

2 (PAB 2)

Gliedergürtel (AD)

1A

5q

Myotilin

1B

1q

Lamin A/C

1C

3p

Caveolin 3

1D

6q

?

1E

7q

?

1F

2q

?

Gliedergürtel (AR)

2A

15q

Calpain-3

2B

2p

Dysferlin

2C

13q

gamma-sarcoglycan

2D

17q

alpha-sarcoglycan (adhalin)

2E

4q

beta-sarcoglycan

2F

5q

delta-sarcoglycan

2G

17q

Telethonin

2H

9q

?

2I

19q

Fukutin-related

Art der Vererbung: AR=autosomal rezessive; AD=autosomal dominant; XR=X-chromosomal rezessive. ?=unbekannt

Nach: Alan E H Emery The muscular dystrophies  [Full Text] [PDF]Lancet 2002; 359: 687-95

 

Myotonia congenita Thomsen und Becker sind durch eine generalisierte Myotonie charakterisiert, die bei der dominanten Thomsen-Form in frühester Kindheit und bei der rezessiven Becker-Form im Schulalter oder später beginnt. Es besteht ein so genanntes Warm-up-Phänomen, dass heißt die Muskelsteifigkeit bessert sich durch wiederholte Muskelkontraktionen. Die Diagnose wird nach der Klinik und dem Elektromyogramm gestellt, in dem Aktionspotenzialserien mit einer Amplituden- und Frequenzmodulation nachgewiesen werden. Für diese Erkrankungen sind bisher circa 40 Mutationen im skelettmuskulären Chloridkanal ClC-1 beschrieben worden, die eine reduzierte Chloridleitfähigkeit der Muskelfasermembran bedingen. Die Chloridleitfähigkeit macht an der Skelettmuskelfasermembran in Ruhe etwa 80 Prozent der Gesamtleitfähigkeit aus. Es ist eine passive Leitfähigkeit, die kleine Potenzialschwankungen ausgleicht und dadurch das Ruhemembranpotenzial stabilisiert. Ist die Chloridleitfähigkeit auf weniger als 30 Prozent der Gesamtleitfähigkeit reduziert, so kommt es zu einer Instabilität der Membran und zu myotonen Entladungen. Eine genetisch interessante Frage ist die des unterschiedlichen Erbgangs bei den allelischen Krankheiten Thomsen und Becker, die wie folgt beantwortet werden kann: Fällt eines der bei- den Chloridkanalgene durch eine „Nonsense-Mutation“ aus, so reduziert sich die Anzahl der Kanalproteine und damit die Leitfähigkeit der Membran für Chlorid auf 50 Prozent, es kommt also noch nicht zu manifester Myotonie. Erst wenn beide Gene betroffen sind, tritt die Krankheit klinisch in Erscheinung, was einen rezessiven Erbgang zur Folge hat. Für einen dominanten Erbgang muss man fordern, dass auch die von dem gesunden Gen ausgehenden Kanäle durch den mutierten Kanal in ihrer Funktion beeinträchtigt werden („dominant negativer Effekt“). Menschliche muskuläre Chloridkanäle setzen sich aus zwei Untereinheiten zusammen. Bei einem dominant negativen Effekt fallen somit 75 Prozent der Kanäle aus, was eine dominante Form der Myotonie hervorruft.

 

Für leicht bis mäßig ausgeprägte Myotonien ist in aller Regel keine Therapie erforderlich, die Patienten lernen, gut mit der Erkrankung umzugehen. Sollte eine Therapie zum Beispiel wegen ausgeprägter Myotonie oder beruflicher Behinderung notwendig sein, so zeigt bei allen Myotonien das Antiarrhythmikum Mexiletin die beste Wirkung. Wie alle Lokalanästhetika beziehungsweise Antiarrhythmika vom Lidocaintyp, blockiert es den Natriumkanal im inaktivierten Zustand und unterdrückt damit die pathologische elektrische Nachaktivität, ohne dass die Erregbarkeit an sich gestört ist. Die therapeutische Breite ist gering. Man sollte vorsichtig entsprechend dem Serumspiegel dosieren (täglich eine, selten zwei Kapseln Mexitil Depot [360 mg Mexiletin]), auf mögliche kardiale und zentralnervöse Nebenwirkungen achten und Hydratationsschwankungen vermeiden.

 

 

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Die entzündlichen Muskelerkrankungen sind selten

Jährlich erkranken zehn von einer Million Menschen an einer Myositis. Ähnlich den immunogenen Muskelentzündungen durch Arzneimittel wie D-Penicillamin (TROLOVOL
u.a.) vermutet man heute auch für die „idiopathischen” entzündlich-degenerativen Erkrankungen der Skelettmuskulatur äußere Einflüsse als Auslöser: Bei genetischer
Veranlagung, z.B. Menschen mit dem HLA-Merkmal DR3, können Virusinfekte oder Umwelt- und Nahrungstoxine einen Autoimmunprozeß in Gang setzen, der mit Gewebsschädigung einhergeht und unter dem Bild der Myositis verläuft. Unterscheiden lassen sich die akut verlaufende Dermatomyositis ,die Polymyositis, und die ,,Einschlußkörpermyositis". Es handelt sich dabei um die wichtigsten nicht erregerbedingten entzündlichen Muskelerkrankungen. Sie können manchmal mit anderen entzündlichen Bindegewebserkrankungen kombiniert auftreten. Beispiele für solche begleitende Erkrankungen sind die progressive Sklerodermie mit vorwiegendem Befall der Haut, die rheumatoide Arthritis (Gelenkentzündung), der Lupus erythematodes (ebenfalls eine kombinierte Erkrankung verschiedener Organsysteme) und das Sjögren-Syndrom (bevorzugter Befall der Speichel- und Tränendrüsen). Außerdem können die Polymyositis und vor allen Dingen die Dermatomyositis jenseits des 40. Lebensjahres mit einem - unter Umständen noch unentdeckten - Tumor vergesellschaftet sein (sogenannte paraneoplastische Formen). Diese Fälle sind zwar glücklicherweise selten, machen aber deutlich, daß in höherem Lebensalter ein zusätzlicher Tumor (vor allem Bronchialkarzinom beziehungsweise Brust- und Magenkrebs, seltener weitere Tumorformen) sorgfältig ausgeschlossen werden muß. Symptome: Meist macht sich als erstes eine Muskelschwäche im Bereich des Becken- und auch des Schultergürtels bemerkbar. Häufig sind zum Beispiel bei Erstbefall der Beinmuskulatur Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Aufrichten aus einem tiefen Stuhl, bei Befall der Armmuskulatur Probleme beim Heben der Arme, etwa beim Haarekämmen. Die Muskulatur ist oft zumindest zeitweilig schmerzend und druckempfindlich. Die Schmerzhaftigkeit wird vor allem in der Tiefe der großen Arm- und Beinmuskeln angegeben und als überstarker; bzw. nicht durch entsprechende Belastungen erklärbarer Muskelkater geschildert, sie verstärkt sich unter Belastungen. Trotz der entzündlichen Ursache sind jedoch Muskelschmerzen kein regelmäßiges Symptom dieser Erkrankung, bei akuten Formen findet man sie häufiger, bei chronischen Stadien können sie völlig fehlen. In schweren Fällen kommen zusätzlich Schluckstörungen oder sogar eine Atemschwäche hinzu. Neben der Muskulatur können auch andere innere Organe insbesondere der Herzmuskel, betroffen sein. Bei der Dermatomyositis werden die Muskelsymptome von einem Hautausschlag begleitet. Es handelt sich hierbei im frischen Stadium um rötlich-bläuliche, oft ausgesprochen lilafarbene Hautverfärbungen an charakteristischen Stellen, zum Beispiel an den Augenlidern, Wangen, am Hals, am vorderen Brustkorb oder an den Streckseiten von Armen und Beinen; an den Fingern sowie Fingernägeln treten weitere charakteristische Veränderungen auf. Ein Anstieg der Kreatinkinase und anderer Muskelenzyme im Serum spiegelt die Krankheitsaktivität wider. Ein „Myopathiemuster” im Elektromyogramm mit pathologischer Spontanaktivität in Ruhe untermauert die Diagnose Bei 60% bis 80% der Patienten mit Dermato- oder Polymyositis finden sich Autoantikörper. Als für die Myositis spezifische lassen sich am häufigsten Antisynthetase-Antikörper nachweisen, die sich gegen Enzyme der Eiweißsynthese richten..Nach heutiger Kenntnis gehören die nicht erregerbedingten entzündlichen Muskelerkrankungen zu den Autoimmunerkrankungen. Bei diesen Krankheiten attackiert das Immunsystem, dessen eigentliche Aufgabe in der Abwehr und Bekämpfung körperfremder Krankheitserreger besteht, sozusagen ,,irrtümlich" eigenes Gewebe. Bei der Dermatomyositis richtet sich dieser Angriff wahrscheinlich in erster Linie gegen kleine, für die Ernährung von Haut und Muskel wichtige Blutgefäße. Das bedingt eine sogenannte Vaskulitis, das heißt eine im Gewebe unter dem Mikroskop erkennbare Entzündung in diesem Bereich. Durch die dadurch bedingte Beeinträchtigung der Blutversorgung werden Haut und Muskeln indirekt geschädigt.Bei der Polymyositis und der Einschlußkörpermyositis werden die Muskelfasern hingegen direkt geschädigt. Bei der mikroskopischen Untersuchung der Muskelbiopsie kann man beobachten, wie sich sogenannte zytotoxische T-Lymphozyten (eine besondere Form der weißen Blutkörperchen) in viele Muskelfasern hineinbohren und diese zerstören. Neuerdings ist es möglich, solche L-Linien aus den kleinen, bei der Biopsie gewonnenen Gewebsproben zu isolieren und im Reagenzglas weiterzuzüchten. Durch solche und ähnliche Untersuchungen kann es gelingen, herauszufinden, warum die bei der Abwehr gegen Krankheitserreger so nützlichen Zellen außer Kontrolle geraten.Bei der Einschlußkörpermyositis wurde zunächst angenommen, es handle sich um eine durch besondere Viren hervorgerufene abnorme Immunreaktion. Neueste Untersuchungen von Forschern aus den USA können diese ,,Virushypothese" jedoch nicht bestätigen. Die erwähnten Symptome der entzündlichen Muskelerkrankungen können in ähnlicher oder sogar in gleicher Form auch bei anderen Erkrankungen, zum Beispiel bei erblichen Muskeldystrophien, vorkommen. Für die Diagnosestellung ist der Arzt auf zusätzliche Untersuchungen angewiesen. Dazu gehören Blutuntersuchungen, die Entzündungszeichen verraten können. Im Blutserum werden außerdem die Muskelenzyme (vor allem Kreatinkinase) bestimmt, die aus zerstörten Muskelfasern freigesetzt werden und somit Aufschluß über die Krankheitsaktivität geben können. Bei der Elektromyographie wird mit einer feinen Nadel die bioelektrische Aktivität einzelner Muskelfasergruppen bestimmt. Auch moderne bildgebende Verfahren, insbesondere die Kernspintomographie, lassen den Verdacht auf eine entzündliche Muskelkrankheit weiter untermauern und gegebenenfalls auch eine geeignete Stelle für die Muskelbiopsie auswählen. Die im Falle der entzündlichen Muskelkrankheiten aufschlußreichste Zusatzuntersuchung ist die Muskelbiopsie. Hierbei wird unter lokaler Betäubung ein kleines, etwa bohnengroßes Muskelstückchen entnommen und für die mikroskopische Untersuchung aufbereitet. Charakteristisch für die entzündliche Muskelerkrankungen ist der mikroskopische Nachweis bestimmter weißer Blutkörperchen (Lymphozyten), die aus den Blutgefäßen austreten und in das umgebende Muskelgewebe eindringen. Eine heutigen Qualitätskriterien entsprechende Muskelbiopsie beinhaltet neben der üblichen histologischen Untersuchung zusätzliche, am Gefrierschnitt durchzuführende enzym- und immunhistologische Techniken, weiterhin sollte stets eine kleine Probe der Biopsie für eine mögliche elektronenmikroskopische Untersuchung (besonders wichtig im Falle der Dermatomyositis sowie insbesondere der Einschlußkörpermyositis) entsprechend fixiert und aufbewahrt werden. Mit den heutigen Behandlungsmöglichkeiten läßt sich in den meisten Fällen (90 bis 95%) eine deutliche Besserung, nicht selten sogar eine völlige Heilung erzielen. Behandelt wird mit Kortison, Immurek,  bei der   Dermatomyositis und Einschlußkörpermyositis auch mit hochdosierten intravenösen Inmunglobulinen -Behandlung in Frage. www.dgm.org INITIALTHERAPIE: Glukokortikoide gelten als Mittel der Wahl: täglich 1 bis 2 mg Prednisolon (DECORTIN u.a.)-Äquivalent pro kg Körpergewicht (KG) per os über drei bis vier Wochen. Die Dosis wird anschließend langsam verringert, z.B. monatlich um 25%. Die Kreatinkinase braucht ein Vierteljahr, um sich zu normalisieren. Die Muskelkraft, die als eigentliches Erfolgskriterium gilt, erholt sich langsamer. Bei perakutem Beginn oder ungünstigen Prognosefaktoren soll möglichst früh behandelt werden, eventuell mit höherer Dosis oder Kortikoid-Pulstherapie. Läßt unter längerer Therapie die Muskelkraft erneut nach, ohne daß Laborzeichen für erhöhte Krankheitsaktivität sprechen, ist an eine Steroidmyopathie zu denken. In einer von den US-amerikanischen National Institutes of Health (NIH) unterstützten Untersuchung zum Behandlungsverlauf bei 113 Myositispatienten erzielt die initiale Therapie mit Kortikoiden bei 25% der Patienten eine klinisch komplette, bei 60% eine partielle Remission. Die Kreatinkinase normalisiert sich bei 40%. Patienten mit Myositis bei malignem Tumor oder einer weiteren rheumatischen Erkrankung („Overlap“) profitieren mit 50% kompletten Remissionen am meisten. Bei 30% der Patienten mit Dermatomyositis bilden sich klinische Krankheitszeichen völlig zurück, bei 60% teilweise. Etwas schlechter
läßt sich die Polymyositis behandeln mit 10% vollständigen und 65% partiellen Remissionen. Die Einschlußkörper-Myositis spricht am wenigsten an: Nur bei jedem zweiten
Teilnehmer bessern sich die Beschwerden lediglich teilweise. Sprechen Kortikoide nicht oder nur unzureichend an, werden als Mittel der Reserve meist zusätzlich das Immunsuppressivum Azathioprin (IMUREK u.a.; 0,5 bis 3 mg pro kg KG pro Tag) oder der Antimetabolit Methotrexat (METHOTREXAT LEDERLE u.a.; 15 bis 25 mg per os pro Woche) über jeweils vier bis sechs Monate verwendet.2,5,6 In der NIH-Studie wirkt Methotrexat geringfügig besser als Azathioprin. WEITERE BEHANDLUNGSMÖGLICHKEITEN: Als aussichtsreich werden Immunglobulin-Hochdosen angesehen.  Bei therapierefraktärer Dermatomyositis steigern Immunglobuline (SANDOGLOBULIN u.a.; 2 g pro kg KG
i.v., einmal monatlich über drei Monate) in einer randomisierten Studie die Muskelkraft besser als Plazebo. Die kostspielige Therapie muß mehrfach wiederholt werden, da
der Effekt durchschnittlich nur sechs Wochen anhält. Nach ersten unkontrollierten Untersuchungen scheinen Immunglobuline Beschwerden und Laborbefunde auch bei therapieresistenter Polymyositis günstig zu beeinflussen. Bis auf Befindlichkeitsstörungen wie Kopfschmerz, Übelkeit und Schwindel wird die Therapie relativ gut vertragen. http://www.arznei-telegramm.de/register/9607069.pdf

 

Labor bei Dermatomyositits und Polymyositis

BSG/ CRP

Antikörper gegen Zellkerne und quergestreifte Muskulatur

Komplement C3 und C4

Immunglobuline

Kryoglobuline

Rheumafaktoren

Muskelbiopsie (möglichst am Ort nachgewiesener Fibrillationspotentiale, aber nicht später als 2 Std. nach Registrierung): lymphozytäre Infiltrate im Endo- und Perimysium und perivaskulär bei Polymyositis; perifaszikuläre Atrophie

Hautbiopsie bei Verdacht auf Dermatomyositis: lymphozytäre Immuneinheiten an Haut- (und Muskel-) Gefäßen, evtl. Komplementaktivierungskomplexe nachweisbar

Den Nachweis erbringen:

Antikörper gegen extrahierbares nukleäres Antigen (ENA)

Antikörper gegen Ribonukleoprotein (RNP)

 

Grad der Behinderung im Schwerbehindertenrecht aus den
"Anhaltspunkten für die ärztliche Gutachtertätigkeit im sozialen Entschädigungsrecht und nach dem Schwerbehindertengesetz" (1996)

 

Muskelkrankheiten
Bei der Beurteilung des GdB/F-Grades ist von folgenden Funktionsbeeinträchtigungen auszugehen:

 

Muskelschwäche

GdB

mit geringen Auswirkungen (vorzeitige Ermüdung, gebrauchsabhängige Unsicherheiten)  

20-40

mit mittelgradigen Auswirkungen (zunehmende Gelenkkontrakturen und Deformitäten, Aufrichten aus dem Liegen nicht mehr möglich, Unmöglichkeit des Treppensteigens)  

50-80

mit schweren Auswirkungen (bis zur Geh und Stehunfähigkeit und Gebrauchsunfähigkeit der Arme)  

90-100

Zusätzlich sind bei einzelnen Muskelkrankheiten Auswirkungen auf innere Organe (z.B. Einschränkung der Lungenfunktion und/oder der Herzleistung durch Brustkorbdeformierung) oder Augenmuskel-, Schluck- oder Sprechstörungen (z. B. bei der Myasthenie) zu berücksichtigen.

 

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Bitte beachten Sie, diese Webseite ersetzt keine medizinische Diagnosestellung oder Behandlung. Es wird hier versucht einen Überblick über den derzeitigen Stand der medizinischen Forschung auch für interessierte Laien  zu geben, dies ist nicht immer aktuell möglich. Es ist auch nicht möglich, dass ein Arzt immer auf dem aktuellsten Stand der medizinischen Forschung in allen Bereichen seines Faches ist.  Es ist immer möglich, dass die medizinische Forschung hier noch als wirksam und ungefährlich dargestellte Behandlungsmaßnahmen inzwischen als gefährlich oder unwirksam erwiesen hat. Lesen Sie bei Medikamenten immer den Beipackzettel und fragen Sie bei Unklarheiten Ihren behandelnden Arzt. Medikamentöse Behandlungen auch mit freiverkäuflichen Medikamenten bedürfen ärztlicher Aufsicht und Anleitung. Dies gilt auch für alle anderen Behandlungsverfahren. Die hier angebotenen Informationen können nicht immer für jeden verständlich sein. Um Mitteilung wo dies nicht der Fall ist bin ich dankbar. Fragen Sie hierzu immer Ihren behandelnden Arzt. Dieser weiß in der Regel über die hier dargestellten Sachverhalte gut Bescheid und kann Ihren individuellen Fall und Ihre Beschwerden besser einordnen- was für einen bestimmten Patienten nützlich ist, kann einem anderen schaden.  Selbstverständlich gibt es zu den meisten Themen unterschiedliche Auffassungen. Soweit möglich wird hier dargestellt woher die Informationen stammen. In den meisten Fällen mit einem entsprechenden Link (da diese oft ohne Ankündigung geändert werden, sind diese leider nicht immer aktuell zu halten).. Leider ist die zitierte Literatur nicht immer kostenfrei zugänglich. Die Beschränkung auf kostenfrei zugängliche Literatur würde manches sehr oberflächlich lassen. In der Regel versuche ich mich in der Darstellung an deutschen oder internationalen Leitlinien der Fachgesellschaften und Metaanalysen der Literatur zu orientieren. Auch dies ist nicht überall möglich. Zum einen gibt es nicht überall solche Leitlinien, zum anderen werden diese mir nicht immer sofort bekannt. Manche Leitlinien sind lange nicht aktualisiert worden und von neuerer Literatur überholt, bzw, ergänzungsbedürftig.  Wenn möglich sind im Text Links zu solchen Leitlinien eingebaut. Auch Leitlinien sind nur Orientierungen, sie schließen nicht aus, dass generell oder im Einzelfall Fehler enthalten sind oder diese im Einzelfall nicht anwendbar sind. Ziel der Darstellung ist hier definitiv nicht, mich als Experten für irgendeines der in der Homepage dargestellten Krankheitsbilder auszuweisen. Ich gehe davon aus, dass alle vergleichbaren Fachärzte für Neurologie, Psychotherapeutische Medizin und Psychiatrie ihre Patienten sorgfältig und genau so gut wie ich behandeln. Sollten Sie über eine Suchmaschine direkt auf diese Seite gekommen sein, werden Sie gebeten auch die Hauptseite aufzusuchen. Dort finden Sie einen Link zu den zuständigen Ärztekammern. Bitte lesen sie auch den Beipackzettel der Homepage und das Vorwort. Jeder Nutzer ist für die Verwendung der hier gewonnenen Informationen selbst verantwortlich, es handelt sich definitiv um keine Anleitung zur Selbstbehandlung. Es wird keinerlei Haftung weder für die hier angebotenen Informationen noch für die in den Links angebotenen Informationen übernommen. Sollten Sie Links finden, die nicht (oder nicht mehr) seriös sind, teilen Sie mir dies bitte mit, damit ich diese löschen kann. Der Autor übernimmt keinerlei Gewähr für die Aktualität, Korrektheit, Vollständigkeit oder Qualität der bereitgestellten Informationen. 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