Leukodystrophien

angeborene Krankheiten, die zu Fehlern im Aufbau oder der Erhaltung der weißen (Myelin) Hirnsubstanz und des Rückenmarks führen. Bereits in der frühen Kindheit bestehen meist schwere Entwicklungsstörungen. Kernspintomographisch sind die Veränderungen der weißen Hirnsubstanz und des Rückenmarks gut darstellbar. Beispiele für erbliche Leukodystrophien sind die Metachromatische Leukodystrophie (Arylsulfatase A Mangel), Krabbe Krankheit (Galactocerebrosid-β-galactosidase Mangel), Adrenoleukodystrophie (Peroxysomale Störung), Pelizaeus-Merzbacher Krankheit (Myelin-Proteolipid Defekt), Canavan Krankheit (Defekt der Aspartoacylase), Cockayne Krankeit (DNA-Reperatur Defekt), Alexander Krankheit (GFAP-Gen Mutation).

 

Quellen / Literatur:

Deutsches Leukodystrophie Netzwerk Bundesverein Leukodystrophie e.V. Verein Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom e.V. Metachromatische Leukodystrophie Selbsthilfegruppe United Leukodystrophy Foundation, Metachromatic LeukodystrophyX-Linked Adrenoleukodystrophy Peroxisomal Disorders Canavan DiseaseSpongy Degeneration of the Brain, Canavan Disease: Biochemical and Molecular FindingsKrabbe Disease – Clinical ProfileKrabbe DiseaseKrabbe DiseasePelizaeus-Merzbacher Disease/Spastic Paraplegia 2 Pelizaeus-Merzbacher DiseasePelizaeus-Merzbacher Disease Case Study of Pelizaeus-Merzbacher DiseaseCocknayne SyndromeCockayne Syndrome Alexander’s Disease

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur