Karl C. Mayer, Facharzt für Neurologie, Psychiatrie und Facharzt für Psychotherapeutische Medizin, Psychoanalyse

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Glossar Psychiatrie / Psychosomatik / Psychotherapie / Neurologie / Neuropsychologie
 

MELAS

Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktat-Azidose und schlaganfallähnliche Symptome (MELAS) mit schlaganfallähnlichen Episoden vor dem 40. Lebensjahr, der muskelbioptische Nachweis einer mitochondrialen Myopathie mit ragged red Fasern sowie der laborchemische Nachweis einer Laktatazidose im Blut. Die mitochondriale Enzephalopathie kann sich weiterhin durch Migräne-artige Kopfschmerzen mit Erbrechen, passagere Bewusstseinsstörungen, epileptische Anfälle, mentale Retardierung bzw. Demenzentwicklung manifestieren. Der Verdacht auf dieses Syndrom besteht, wenn bei jungen Patienten mit Migräne schlaganfallähnliche Symptome auftreten.  Sehstörungen im Sinne einer kortikalen Blindheit oder Hemianopsie sind häufig die ersten fokal neurologischen Ausfälle im Rahmen der schlaganfallähnlichen Episoden. Die Myopathie ist klinisch durch eine proximale Muskelschwäche und Belastungsintoleranz charakterisiert. Weitere typische Nebensymptome sind sensorineurale Schwerhörigkeit, Pigmentdegeneration der Retina, Kardiomyopathie und Diabetes mellitus. Das klassische MELAS-Syndrom manifestiert sich typischerweise in der ersten bis zweiten Lebensdekade. Spätmanifestationen wurden jedoch bis zum 40. Lebensjahr beschrieben. Das MELAS-Syndrom wird durch Mutationen des mitochondrialen Genoms verursacht, wobei die große Mehrzahl der Erkrankungsfälle einen maternalen Erbgang aufweist. Während etwa 80% der Patienten mit einem charakteristischen MELAS-Syndrom eine A ->G-Punktmutation bei nt 3243 zeigen, wurde dieselbe Mutation inzwischen auch bei anderen Mitochondriopathie- Syndromen nachgewiesen. Es wurden 14 verschiedene mtDNS-Mutationen (Punktmutationen, Deletionen)
beschrieben. Nachweis der Mutation in Leukozyten und in der Muskelbiopsie. Beim MELAS tritt das klinische Vollbild nur auf, wenn 85% der Mitochondrien die Punktmutation zeigen; wenn jedoch nur 5–30% der Mitochondrien betroffen sind, kommt es lediglich zu oligosymptomatischen Formen mit lediglich Schwerhörigkeit und Diabetes mellitus. Warum überhaupt eine akute Episode ausgelöst wird, ist unbekannt. Ein Schub kann jedoch in metabolisch fordernden Situationen wie Infekt oder Operation ausgelöst werden. Swantje Beyer, Peter Krebsa, Roland Spiegel, Walter Waespe; Parieto-temporaler Insult? Schweiz Med Forum 2004;4:85–88. Eine finnische Studie (Majamaa et al. 1998) gibt die Prävalenz der MELAS-Mutation mit  10,2/100 000 an. Ihre Häufigkeit lag bei Patienten mit familiärem Diabetes bei 1,6%, bei familiärer Innenohrschwerhörigkeit bei 7% sowie bei 10% für hypertrophe Kardiomyopathie. Leitlinie DGN zu Mitochondrialen Erkrankungen Eine sicher wirksame Behandlung der Mitochondrialen Erkrankungen gibt es bisher nicht. Medikamente, die die Atmungskette hemmen, müssen vermieden werden. Zu ihnen gehören das Antiepileptikum Valproinsäure, welches die Cytochrom-c-Oxidase hemmt und zu einem akuten Leberversagen führen kann, sowie Tetrazykline und Barbiturate. Mitochondriopathien sind fortschreitende Erkrankungen, die schubförmig verlaufen können mit unterschiedlichem Manifestationsalter.

 

Quellen / Literatur:

http://www.dgn.org/98.0.html Mitochondriopathien

 

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