Erkrankungen durch die Mutation eines einzelnen Gens. Solche Erkrankungen sind mit einem eindeutigen Vererbungsmuster erblich. Wenn das Gen auf einem Geschlechtschromosom (= Gonosom) sitzt spricht man von gonosomaler Erblichkeit, wenn es auf einem der übrigen Chromosomen (= Autosomen) lokalisiert ist von autosomaler Erblichkeit. Wenn ein mutiertes Gen bereits genügt, um zu erkranken spricht man von einem dominanter Erbgang, wenn damit der Betroffene erkrankt beide von je einem Elternteil geerbten Gene betroffen sein müssen spricht man von einem rezessiven Erbgang. Beispiele für monogene Krankheiten sind die Zystische Fibrose (Mukoviszidose, Pankreasfibrose), die Bluterkrankheiten (Hämophilien A und B), die Chorea Huntington,
der erbliche Brust- und Eierstockkrebs sowie der erbliche Dickdarmkrebs.
