Muscle Eye Brain Disease

angeborene zerebrale und zerebelläre Fehlbildungen, manchmal mit Hydrozephalus. Schwere Myopie, häufig sehr hohe visuell evozierte Potenziale, immer kongenitale Muskeldystrophie. Die Neugeborenen sind hypoton und haben Fütterungsschwierigkeiten. Alle Kinder sind meist schwer retardiert, viele haben epileptische Anfälle. Nur wenige lernen Laufen, etwa die Hälfte entwickelt ein gewisses Sprechvermögen. Patienten über 40 Jahre sind bekannt. Verantwortliches Gen (POMGnT1) auf Chromosom 1p32-p34. Das Genprodukt ist wie beim WWS eine Glykosyltransferase.

 

Quellen / Literatur:

Morris-Rosendahl, Deborah; Wolff, Gerhard Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien Dtsch Arztebl 2003; 100: A 1269–1282 [Heft 19]

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur