Karl C. Mayer, Facharzt für Neurologie, Psychiatrie und Facharzt für Psychotherapeutische Medizin, Psychoanalyse

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Glossar Psychiatrie / Psychosomatik / Psychotherapie / Neurologie / Neuropsychologie
 

Neurofibromatose

(von Reklinghausen-Krankheit) ist eine eine autosomal dominante Erbkrankheit mit einer Mutation auf dem Chromosom 17q11·2. Inzidenz 1:3000 (1: 960-1:6700). Die Patienten entwickeln Hautverfärbungen (Milchkaffeeflecken) und Tumore der peripheren Nerven. Hirntumor (10-25 % entwicklen bösartige Tumor, die  meisten davon im Gehirn) können sich ebenfalls entwickeln, besonders bilaterale Akustikusneurinome und Gliome des optischen Nervs (Optikusgliom). Bei einem Teil der Betroffenen entwickeln sich auch  Knochenveränderungen. Fast die Hälfte der Kinder zeigen Lernstörungen oder Verhaltensauffälligkeiten. Ein Morbus Recklinghausen ist definiert,  wenn mindesten 2 der folgenden 7 Kriterien erfüllt sind: 6 Café-au-lait-Flecken , Sommersprossenartige Flecken in der Axelhöhle oder in den Leisten, 2 oder mehr Lish-Knötchen (Neurofibrome im vorderen Auge auf der Iris), zwei oder mehr Neurofibrome, Bösartiger Tumor des Sehnerven, typische Knochenveränderungen, wenn ein Verwandter 1. Grades ein Morbus Recklinghausen hat. Die Diagnose der autosomal dominant ererbten Leiden NF 1 und NF 2 mit sehr variabler klinischer Expression wird klinisch nach den Diagnosekriterien der WHO für die NF 1 oder NF 2 und einer Screeninguntersuchung im Hinblick auf die möglichen neurocutanen Manifestationen gestellt.  NF1: verantwortlicher Genlocus auf dem langen Arm von Chromosom 17 (17q11.2), das codierte Protein heißt Neurofibromin. Die Penetranz von NF 1 liegt bei praktisch 100%, die Mutationsrate bei circa 50%. NF 2: verantwortlicher Genlocus auf dem langen Arm von Chromosom 22 (22q12.2), das codierte Protein heißt Merlin. Das US-National Instituts of Health fordert neben sechs oder mehr Milchkaffeeflecken mit einem größten Durchmesser von mehr als fünf Millimeter noch zwei weitere der folgenden Kriterien: Neurofibrome; sommersprossenartige Pigmentierung der Achselhöhle oder der Inguinalregion; ein Optikusgliom; Lisch-Knötchen auf der Iris; eine Dysplasie der Tibia oder der Keilbeinflügel; Diagnose der NF 1 bei einem Verwandten ersten Grades.  Die Therapiemöglichkeiten sind bisher ausnahmslos symptomatisch.
 

Quellen / Literatur:

http://www.nf.org http://www.nfinc.org  Management guidelines and care pathways developed by the Scottish Clinical Research and Audit Group GeneClinics profile on Neurofibromatosis Type 1 HuGE Review on the NF1 gene and neurofibromatosis type 1 National Neurofibromatosis Foundation Neurofibromatosis Neurofibromatosis, Inc. UK Neurofibromatosis Association AAP Statement on Health Supervision for Children with Neurofibromatosis World Wide Neurofibromatosis Clinicians Forum Neurofibromatose Typ 1: eine interdisziplinäre Herausforderung R M Reynolds, G G P Browning, I Nawroz, I W Von Recklinghausen's neurofibromatosis: neurofibromatosis type 1 The Lancet 361  [Summary] [Full Text] [PDF] Von-Recklinghausen-Gesellschaft e.V. Online Medical Inheritance in Man Michael Payer Spinale Tumoren Teil 1: Intramedulläre Tumoren Schweiz Med Forum 2008;8(38):705–709

 

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