Karl C. Mayer, Facharzt für Neurologie, Psychiatrie und Facharzt für Psychotherapeutische Medizin, Psychoanalyse

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Glossar Psychiatrie / Psychosomatik / Psychotherapie / Neurologie / Neuropsychologie
 

Tuberöse Sklerose

Dies ist eine Erbkrankheit, die die Haut, das Herz, die Nieren und das Nervensystem befällt. Verantwortlich sind verschiedene Mutationen der TSC1 und TSC2 Gene. Das TSC2 Gen sitzt auf dem Chromosom 16p13 und encodiert ein Transcript von 5.5 kb das 41 Exons enthält und and und umgeben ist von 40 kb genomischer DNA, von diesem Gen gibt es zahleiche Variationen. Das TSC1 Gen ist auf dem Chromosom 9q34 lokalisiert und encodiert ein Transcript von 8.6 kb das 23 Exons enthält und umgeben ist von 55 kb genomischer DNA. Die Tuberöse Sklerose tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen. Sie wird in der Kindheit erkennbar. Bei vielen Patienten besteht ein leichter Verlauf, ohne dass es je zu neurologischen Defiziten kommt. Das subendymale Großzellen-Astrozytom ist der ventrikuläre Tumor, der mit tuberöser Sklerose verbunden ist. Es ist ein gutartiger Tumor. Das Foramen Monroi ist der häufigste Auftrittsort. Dieser Tumor tritt bei der Hälfte der an tuberöser Sklerose erkrankten Patienten auf. Neurologische Symptome können epileptische Anfälle, geistige Behinderung oder leichtere kognitive Störungen, Verhaltensstörungen, Autismus sein, meist gehen diese Symptome parallel zu den cerebralen Tubern die sich bei 80% der Patienten finden. Bei den Tubern handelt es sich im Entwicklungsabnormalitäten der Hirnrinde, die normale 6-lagige Struktur der Rinde geht dabei durch veränderte Nervenzellen und große Astrozyten verloren, es findet sich eine spezielle Zellart, die Riesenzellen. Diese Tuber hat man schon in der 20.-23. fetalen Woche gesehen. Sie bleiben ein Leben lang erhalten, entarten aber nicht bösartig, sie können aber verkalken oder zystisch degenerieren. Infantile Spasmen sind bei betroffenen Säuglingen meist ein schlechtes Zeichen, das für eine schlechte neurologische Prognose und eine Entwicklung einer geistigen Behinderung spricht. Etwa 20-30% der Säuglinge und Kleinkinder mit tuberöser Sklerose sind davon betroffen. Epilepsie ist das häufigste neurologische Symptom (70-80% der Betroffenen), verschiedenste Arten von Anfällen kommen je nach Lokalisation der Tuber vor. Die Epilepsie spricht oft besonders schlecht auf Behandlung an. Eine Epilepsiechirurgie sollte deshalb frühzeitig erwogen werden. Hierzu muss allerdings zuvor in einer Spezialklinik gesichert werden, dass der Anfall tatsächlich von einem bestimmten Tuber ausgeht. Bei etwa 10% der Patienten mit tuberöser Sklerose treten subependymale Riesenzelltumore auf, die den Liquorabfluss blockieren können und dann dringlich operationsbedürftig sind um eine dauerhafte Hirndurckerhöhung und Einklemmung zu verhindern.

Diagnostische Kriterien der tuberösen Sklerose

Majore Kriterien Alter bei Beginn
Faziale Angiofibrome Kindheit bis Erwachsenalter
Unguale Fibrome Jungendalter  bis Erwachsenalter
Shagreen Fleck Kindheit
Hypomelanotische Makula Kindheit
Kortikale Tuber Foetus
Subependymale Knötchen Kindheit bis Erwachsenalter
Subependymale Riesenzelltumore Kindheit bis Erwachsenalter
Retinale Hamartome Kleinkind
Kardiale Rhabdomyome Foetus
Renale Angiomyolipome Kindheit bis Erwachsenalter
Lymphangiomyomatose Jungendalter  bis Erwachsenalter
Minor Kriterien
Multiple Tüpfel im Zahnfleisch, Hamartomatöse Polypen im Rektum, Knochenzysten, Cerebrale radiale Migration der weißen Substanz, Zahnfleischfibrome, Retinale achromatiosche Flecken, Konfetti- Hautveränderungen mit kleinen wenig pigmentierten Stellen, Multiple Nierenzysten
Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria.J Child Neurol 1998;13:624-8. Peter B. Crino, Katherine L. Nathanson,  Elizabeth Petri Henske, The Tuberous Sclerosis Complex; N Engl J Med 2006;355:1345-56.

 

Quellen / Literatur:

TSD  oder   www.TSDeV.de Tuberoese Sklerose Deutschland e.V. (TSD) Management guidelines and care pathways developed by the Scottish Clinical Research and Audit Group Young, J. and Povey, S. (1998) The genetic basis of tuberous sclerosis. Mol Med Today 4, 313-319 (Abstract)

 

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