Gitelman Syndrom

autosomal rezessive Erkrankung der Nierentubuli durch Mutation des SLC12A3 Gens das die Thiazidsensitiven Natriumchlorid Cotransporter auf der apicale Membran des distalen Tubulus kodiert. In der Folge tritt meist eine leichte bis mäßige Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Hypomagnesaemie, und Hypokalziurie auf. Leichte neuromuskuläre Symptome sind dabei häufig, insbesondere Muskelkrämpfe, Muskelschwäche, und Karpopedalspasmen. Eine schwere Hopokaliaemie mit Zeichen einer Hypokaliämischen Lähmung kann aber auftreten.

 

Quellen / Literatur:

H.-Y. Ng, et al., Hypokalemic paralysis due to Gitelman syndrome: A family study, NEUROLOGY 2006;67:1080–1082

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur