Karl C. Mayer, Facharzt für Neurologie, Psychiatrie und Facharzt für Psychotherapeutische Medizin, Psychoanalyse

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Glossar Psychiatrie / Psychosomatik / Psychotherapie / Neurologie / Neuropsychologie
 

Porphyrien

Porphyrien sind erbliche Störungen der Hämbiosynthese, die in 7 Hauptgruppen eingeteilt werden. Vorkommen 1:10 000 bis 1:50000. Frauen erkranken häufiger, obwohl die meisten Formen dominant vererbt werden. Letztere Tatsache hängt mit der auslösenden Rolle weiblicher Sexualhormone zusammen. Oft treten die ersten Symptome durch die Hormonveränderungen bedingt in der Schwangerschaft auf. Porphyrien können in akute (neuropsychiatrische), cutane (die Haut betreffende) und gemischte Formen eingeteilt werden. Die akuten Formen können lebensbedrohlich sein, in der Regel ist eine akute Behandlung der Attacke mit Hämarginat, oraler und intravenöser Glukosegabe möglich. Akute Attacken werden oft fehldiagnostiziert, am häufigsten treten Bauchschmerzen, neurologische oder psychiatrische Symptome auf. Proximale Muskelschwäche bis hin zur Tetraparese, Atemlähmung mit Syndromen ähnlich dem Guillain-Barré Syndrom treten eben so auf, wie leichte sensible Störungen, die die meist motorisch betonte Polyneuropathie begleiten. Epileptiforme Krämpfe und psychische Symptome sind häufig, was das Risiko einer Verwechslung mit psychischen Störungen erhöht. Psychisch sind depressive Zustände, psychotische Symptome aber auch hysteriforme Symptome berichtet. Körperlich neben den neurologischen Symptomen Schluckauf, Bauchkoliken, Schweißausbrüche, Herzklopfen, Rückenschmerzen, Erbrechen, Verstopfung, Übelkeit, Schwindel, orthostatische Hypotension, und Hypertonie sind ebenfalls häufig. Hyponatriämie tritt als Folge von Dehydration, Nephrotoxizität, und gelegentlich einer inadäquaten ADH Sekretion auf. Häufig gibt es Auslöser für die akuten Attacken: Barbiturate, Östrogene, Progesterone, Sulphonamide, Methyldopa, Metamizol, Mianserin, Diazepam, Phenytoin, Carbamazepine, Valproinsäure, Sulphonylharnstoffe, Chloramphenicol, Tetrazykline, ... Eine Liste der Arzneistoffe bei akuten hepatischen Porphyrien und Empfehlungen zur Anästhesie findet sich regelmäßig aktualisiert in der Roten Liste http://www.rote-liste.de/Online/texte/anhang/porhyrien.html Da Porphyrien relativ selten sind, sind die Erfahrungen über Arzneimittelwirkungen bei dieser Störung begrenzt. Fasten, Rauchen, Alkohol, Marijuana, Ecstasy, Amphetamine, und Kokain können ebenfalls Attacken auslösen. Auch Infektionen und emotionaler wie körperlicher Stress können auslösend sein. Die Behandlung sollte durch einen Spezialisten erfolgen. Wenn ein Patient neu diagnostiziert wird, sollte die ganze Familie untersucht werden. Die Diagnosesicherung erfolgt im Verdachtsfall laborchemisch durch Nachweis der Porphyrinvorläufer in Urin, Stuhl und Blut. Bei der akuten Porphyrie ist der Porphyinvorläufer Delta-Aminolävulinsäure exzessiv erhöht ebenso sind Porphobilinogen und Porphyrine im Urin erhöht. Die Differentialdiagnose der verschiedenen Porphyrieformen wird in einem zweiten Schritt in Urin-, Stuhl- und Blutproben durchgeführt. Im Gegensatz zu den akuten Porphyrien sind bei den nicht-akuten Porphyrien die beiden Porphyrinvorläufer nicht erhöht.
 

Quellen / Literatur:

  Ausführliche Informationen für Patienten und Ärzte bietet: http://www.porphyria-europe.com/ K. E. Anderson, J. R. Bloomer, H. L. Bonkovsky, J. P. Kushner, C. A. Pierach, N. R. Pimstone, and R. J. Desnick Recommendations for the Diagnosis and Treatment of the Acute Porphyrias Ann Intern Med, March 15, 2005; 142(6): 439 - 450. [Abstract] [Full Text] [PDF] A S Winkler, T J Peters, and R D C Elwes Neuropsychiatric porphyria in patients with refractory epilepsy: report of three cases J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry, March 1, 2005; 76(3): 380 - 383. [Abstract] [Full Text] [PDF] H. L. Gonzalez-Arriaza and J. M. Bostwick Acute Porphyrias: A Case Report and Review Am. J. Psychiatry, March 1, 2003; 160(3): 450 - 459. [Full Text] [PDF] S. d. Baker and B. Taylor Anaesthesia is also risky in patients with porphyria BMJ, October 21, 2000; 321(7267): 1023 - 1023. [Full Text] Thadani H, Deacon A, Peters T. Regular review: Diagnosis and management of porphyria. BMJ 2000;320: 1647-51.A C Deacon and G H Elder ACP Best Practice No 165: Front line tests for the investigation of suspected porphyria J. Clin. Pathol., July 1, 2001; 54(7): 500 - 507. [Abstract] [Full Text] [PDF]

 

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Insbesondere dem ICD 10, dem DSM IV, AMDP- Manual, Leitlinien der Fachgesellschaften, Lehrbuch VT von J.Mragraf, Lehrbuch der analytischen Therapie von Thomä und Kächele, Lexika wie dem Pschyrembel, verschiedene Neurologie- und Psychiatrielehrbücher, Literatur aus dem Web, außerdem einer Vielzahl von Fachartikeln aktueller Zeitschriften der letzten 10 Jahre.Möglicherweise sind nicht alle (insbesondere kleinere) Zitate kenntlich gemacht. Durch Verwendung verschiedener Quellen konnte eine Mischung aus den unterschiedlichen Zitate nicht immer vermieden werden. Soweit möglich wird dies angezeigt. Falls sich jemand falsch oder in zu großem Umfang zitiert findet- bitte eine E-Mail schicken. Bitte beachten Sie: Diese Webseite ersetzt keine medizinische Diagnosestellung oder Behandlung. Es wird hier versucht einen Überblick über den derzeitigen Stand der medizinischen Forschung auch für interessierte Laien  zu geben, dies ist nicht immer aktuell möglich. 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