Turner -Syndrom

Auch Ullrich-Turner-Syndrom. Das Fehlen eines Teils oder des ganzen Geschlechtschromosoms (X- Chromosoms) bei Frauen ohne bekannte Ursache. Ein schlechtes Gewissen der Mütter ist also völlig unbegründet. Eine Vielzahl von Auffälligkeiten kommt vor, muss aber nicht bei jedem Mädchen vorhanden sein, oft angeborenes Lymphödem (Hände und Füße), Kleinwuchs, gonadale Dysgenesie, Schilddrüsenunterfunktion, angeborene Nierenfehlbildungen, hypoplastisches Linksherz und Koarktation der Aorta, Mikrognathie, Cubitus valgus, niedrige hinter Haarlinie, kurzer Hals, hoher Gaumenbogen, kurzes 4. Metakarpale, multiple Naevi, Nageldysplasie, Skoliose, erhöhtes Risiko für Colitis ulcerosa und M Crohn sowie Reizdarm, Mittelohrentzündungen, Strabismus, Ptosis, kommen vor, sie sind empfindlicher für Lebererkrankungen. Bei 10% wird die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt. Tritt bei 1 von 2500 bis 1 von 3000 aller lebend geborenen Mädchen auf. Da nur 1% der Föten überleben und 7–10% aller Spontanabortion ein Turnersyndrom aufweist, geht man davon aus, dass etwa 3% der Embryos betroffen sind. Die Hälfte haben eine Monosomie X (45,X), und 5-10& haben eine Duplikation (Isochromosom) des langen Arms eines X (46,X,i(Xq)). Die meisten anderen haben eine Mosaikform. Bereits vorgeburtlich ist oft eine Verdachtsdiagnose und Diagnose möglich (Ödeme im Ultraschall, HCG, Östrogen und Alphafetoproteinspiegel im Serum der Mutter..). Spontanaborte häufig. Der Kleinwuchs ist mit Wachstumshormon bei den Kindern und Jugendlichen behandelbar, vorübergehende Insulinresistenz und erhöhter Blutdruck können die Nebenwirkungen sein. Eine Ersatzbehandlung mit weiblichen Sexualhormonen ist im Pubertätsalter meist sinnvoll (erhöht möglicherweise das Risiko einer Anorexia nervosa). Einen Einfluss auf die geistigen Fähigkeiten hat die Hormonbehandlung nicht. Mosaikformen können auf normalem Wege schwanger werden, allerdings mit erhöhtem Missbildungsrisiko. Die Intelligenz ist meist normal, aber 70% der Patienten mit Turner- Syndrom haben leichtere intellektuelle, kognitive oder motorische Defizite, besonders im nonverbalen Bereich, sind aber häufiger als bei anderen Kindern und bedürfen oft spezieller Förderung. Psychische Störungen sind eher seltener als in der Durchschnittsbevölkerung, Zwanghaftigkeit und Minderwertigkeitsgefühle, Defizite in den sozialen Fertigkeiten sollen aber häufiger sein. Frauen mit Turnersyndrom können meist ein normales selbstständiges Leben führen, einen Beruf erlernen und auch eine Partnerschaft haben. Je nach Studie ist allerdings die durchschnittliche Lebenserwartung um bis zu 13 Jahre reduziert (durch die Begleitkrankheiten und abhängig davon).

 

Quellen / Literatur:

THOMAS MORGAN, MD, Turner Syndrome: Diagnosis and Management Am Fam Physician 2007;76:405-10 M. Elsheikh, et al. Turner’s Syndrome in Adulthood, Endocr Rev 2002 23: 120-140 [Abstract] [Full Text] V. P. Sybert and E. McCauley Turner’s Syndrome NEJM 2004, 351:1227-1238 J. L. Ross, et al., The Effect of Genetic Differences and Ovarian Failure: Intact Cognitive Function in Adult Women with Premature Ovarian Failure Versus Turner Syndrome, J. Clin. Endocrinol. Metab., April 1, 2004; 89(4): 1817 – 1822.Abstract] [Full Text] [PDF] N. Molko, et al Brain Anatomy in Turner Syndrome: Evidence for Impaired Social and Spatial-Numerical Networks Cereb Cortex, August 1, 2004; 14(8): 840 – 850.[Abstract] [Full Text] [PDF] Deutsche Ullrich-Turner-Syndrom Vereinigung www.turner-syndrome-us.org; www.TurnerSyndrome.ca; www.tss.org.uk/contact.html.

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur