Karl C. Mayer, Facharzt für Neurologie, Psychiatrie und Facharzt für Psychotherapeutische Medizin, Psychoanalyse

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Glossar Psychiatrie / Psychosomatik / Psychotherapie / Neurologie / Neuropsychologie
 

Xanthomatose

zerebrotendinöse (CTX) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die klinisch (bereits vor Geburt) diagnostiziert und spezifisch behandelt werden kann. Sie zählt zu den Leukodystrophien, es entsteht eine Anhäufung von Cholestanol durch einen Enzymdefekt der 26-Hydroxylase. CTX ist die Folge eines Defektes der hepatischen mitochondrialeb Steroid- 26-hydroxylase. Das Syndrom ist seit 1937 bekannt, seit 1968 ist die Pathogenese bekannt (Menkes et al). Die Krankheit manifestiert sich in der Regel im ersten Lebensjahrzehnts. Die Krankheit ist langsam progredient und beeinträchtigt die Lebenserwartung nur selten. Eine langsam progressive spinocerebelläre Ataxie, Pyramidenbahnzeichen und eine geistige Behinderung sind häufige Symptome. Im Kernspinbild zeigt sich typischerweise (90% der Fälle) ein bilateraler und symmetrischer Befall der Nuklei dentati, der inferioren Oliven, des Hirnstamm und der cerebellären Hemisphären. Eine Katarakt bei Kindern und Jugendlichen findet man in 76% der Fälle, oft bereits im Alter von 5-6 Jahren, epileptische Anflälle bei 40-50% der Betrofffenen, eine sensomotorische Polyneuropathie ist ebenfalls häufig. Xanthome treten meist erst bei Erwachsenen auf, am häufigsten findet man sie an den Achillessehnen. Cholestanol und Cholesterin reichern sich bevorzugt im Gehirn, Rückenmark, peripheren Nerven, Lungen, Leber, Nieren und den Sehnen sowie der Galle an. Ein juveniler Katarakt, geistige Behinderung, und ein Anschwellen der Sehnen sowie eine cerebelläre Ataxie sind die häufigsten Symptome. Durch den Mangel an biliär ausgeschiedenen Gallensäuren entsteht eine Cholestase. Die Erkrankung ist durch vermehrte Urin-Ausscheidung von Galle-Alkoholen bei gleichzeitigem Mangel an physiologischen Gallensäuren in der Galle charakterisiert. Xanthome treten disseminiert auch bei anderen Cholesterinstoffwechselstörungen auf, sie können klein- u. großknotig aggregiert in Haut (hier einschl. Xanthelasmen), Schleimhäuten u. Sehnenscheiden auftreten. Häufig sind sie auch bei Hypercholesterin- u. Hyperlipidämie. Bei den Xanthomatose-Syndromen tritt symptomatisch häufig eine Gangataxie, eine spastische Paraparese, eine Polyneuropathie, bilaterale Katarakte im Jugendalter, Achillessehnenxanthome, chronische Durchfälle und kognitive Defizite auf. Infolge einer gestörten Gallensäuresynthese akkumulieren bei der CTX Cholestanol und Cholesterol in verschiedenen Geweben. Der Nachweis einer erhöhten Cholestanolkonzentrationen im Serum erlaubt die Diagnose, die zusätzlich durch den molekulardiagnostischen Mutationsnachweis gesichert werden kann. Eine frühzeitige Diagnose ist essentiell. Durch Gabe von Chenodeoxycholsäure (750 mg/Tag) lässt sich das Fortschreiten der Erkrankung verhindern. Durch diese Behandlung kommt es zu einem deutlichen Abfall der Serumspiegel von Cholestanol. Die weitere Progression der neurologischen Symptome kann so verhindert werden. Katarakt und xanthomatöse Sehnenschwellungen werden durch diese Behandlung nicht gebessert. Die Behandlung sollte durch Zugabe eines Statins, z.B. Simvastatin, Pravastatin oder Lovastatin, ergänzt werden.
 

Quellen / Literatur:

R. Heller, A.J. Grau, W.R. Schäbitz, M. Schwaninger, Der Nervenarzt 12/2002, J. P. Sperhake und J. Matschke, Zerebrotendinöse Xanthomatose—eine behandelbare Stoffwechselerkrankung Leserbrief zum Beitrag von R. Heller et al. Nervenarzt Online publiziert: 19. Juli 2003, S. B. Gaikwad, A. Garg, N. K Mishra, V. Gupta, A. Srivastava, C. Sarkar, Cerebrotendinous xanthomatosis: Neuroimaging findings in two siblings from an Indian family, Neurology India 3 2003, www.neurologyindia.com

 

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