Die von Hippel-Lindau Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit mit erblichen Krebserkrankungen in verschiedenen Organsystemen u.a. dem Nervensystem. Sie geht zurück auf eine Mutation des VHL Tumoursuppressorgens auf dem kurzen Arm des Chromosoms 3. Die Erkrankung tritt bei einem von 38 000 Lebendgeborenen auf und wird autosomal dominant mit hoher Penetration vererbt. 90% der Trager der Erbanlage erkranken bis zum 65. Lebensjahr an den Tumoren oder Zysten. Die Betroffenen entwickeln im Laufe ihres Lebens verschieden gutartige und bösartige Tumore des Zentralnervensystems, der Nieren (Zysten, Nierenzellkarzinomen), der Nebennieren (Pheochromozytome), der Bauchspeicheldrüsen (Zysten und neuroendorine Tumore) und Cystadenome der Eierstöcke. Entsprechend ist die Behandlung multidisziplinär durch verschieden Fachärzte. Früher sind viele Patienten an den Komplikationen der Tumore des Zentralnervensystems vorzeitig verstorben, unter entsprechender Überwachung und ggf. operativer Behandlung hat sich die Prognose erheblich verbessert.
Die Diagnose stützt sich auf den genetischen Nachweis. Patienten mit einer entsprechenden Familienanamnse für die von Hippel-Lindau Krankheit und ZNS Haemangioblastomen, Phaeochromozytomen, Tumoren des endolymphatischen Sacks, Zysten, Nierenzellkarzinomen erfüllen die diagnostischen Kriterien und können auch ohne genetischen Nachweis sicher diagnostiziert werden. Etwa 20% der Patietnen haben keine entsprechende Familienanamnese. Diese erfüllen dann die diagnostischen Kriterien wenn sie 2 oder mehr ZNS Haemangioblastome oder 1 ZNS Haemangioblastom und einen von Hippel-Lindau assoziierten Eingeweidetumor haben.
Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen (z.b. Epilepsie, Hörverlust etc) und den zugrunde liegenden Tumoren. Dies gilt auch für die Art und Häufigkeit der Überwachung mittels CT oder MRT, EEG.
Quellen / Literatur:
- John A. Butman; W. Marston Linehan; Russell R. Lonser Neurologic Manifestations of von Hippel-Lindau Disease JAMA. 2008;300(11):1334-1342. ABSTRACT
- Butman, J. A., Kim, H. J., Baggenstos, M., Ammerman, J. M., Dambrosia, J., Patsalides, A., Patronas, N. J., Oldfield, E. H., Lonser, R. R. (2007). Mechanisms of Morbid Hearing Loss Associated With Tumors of the Endolymphatic Sac in von Hippel-Lindau Disease. JAMA 298: 41-48
[Abstract] [Full Text] - Lonser RR, Glenn GM, Walther M, Chew EY, Libutti SK, et al. (2003) von Hippel-Lindau disease. Lancet 361: 2059–2067.
- Agrup, C., Gleeson, M., Rudge, P. (2007). The inner ear and the neurologist. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 78: 114-122
[Abstract] [Full Text] - Russell R. Lonser, Tumors of the Endolymphatic Sac in von Hippel–Lindau Disease NEJM 350:24, 2481-2486 June 10, 2004
- Deric M. Park von Hippel-Lindau Disease-Associated Hemangioblastomas Are Derived from Embryologic Multipotent Cells PLoS Med 4(2): e60 doi:10.1371/journal.pmed.0040060
