Karl C. Mayer, Facharzt für Neurologie, Psychiatrie und Facharzt für Psychotherapeutische Medizin, Psychoanalyse

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Glossar Psychiatrie / Psychosomatik / Psychotherapie / Neurologie / Neuropsychologie
 

Hirayama Krankheit

Die Hirayama Krankheit ist eine seltene nicht progressive juvenile spinale Muselatrophie der distalen oberen Extremitäten. Synonyme: zervikale Flexionsmyelopathie, juvenile Muskelatrophie der distalen oberen Extremitäten, monomelische Amyotrophie, benigne fokale Amyotrophie, juvenile Muskelatrophie der unilateralen oberen Extremität, juvenile asymmetrische segmentale spinale Muskelatrophie, zervikale spondylotische Amyotrophie.  Im ICD 10 im Kapitel Motoneuronerkrankungen unter  G12.8 Sonstige spinale Muskelatrophien und verwandte Syndrome eingeordnet. Zur Begriffserklärung: unter spinalen Muskelatrophien (SMA) versteht man eine  heterogene Gruppe von Krankheiten mit fortschreitenden Lähmungen aufgrund einer Degeneration motorischer Vorderhornzellen- die meisten dieser Erkrankungen sind im Gegensatz zur Hirayama Krankheit erblich.

Es handelt sich um eine fokal einseitige Amyotrophie oder eine asymmetrische beidseitige Amyotrophie, die in der Regel die Segmente  C7, C8, und Th1 innervierten Muskeln betrifft. In sehr seltenen Fällen wurde eine Hirnnervenbeteiligung gesehen. Überwiegen betroffen sind damit die Musklen der Hand (besonders Thenar und Hypothenar und des  Unterarms (bevorzugt Flexoren) mit Ausschluss des M. brachioradialis. Es handelt sich um schlaffe Lähmungen, Spastik oder Pyramidenbahnzeichen fehlen, es kommt nicht zu sensiblen Defiziten. Bezüglich des Fehlens sensibler Defizite gibt es aber auch abweichende Auffassungen. Tremor bei Fingerstreckung und durch  Kälte verschlimmerte Lähmung sollen häufig sein. Die Lähmungen sind schmerzlos. Der Beginn ist schleichend und betrifft am häufigsten junge Männer zwischen 15 und 25 Jahren, die Diagnose wird angesichts der langsamen Progredienz mit Kompensation der Lähmungen durch Ausweichbewegungen oft erst Jahre nach Beginn gestellt. Die Lähmungen nehmen über Jahre zu und kommen dann zu einem Stillstand.  In Einzelfällen ist aber eine erneute Progedienz nach 20 Jahren berichtet worden. (Internal Medicine 36: 647-650, 1997) Am häufigsten ist die Erkrankung in Indien, China und Japan beschrieben, Fälle in verschiedenen europäischen Ländern sind aber bekannt.

Die Ursache ist unbekannt, in Einzelfällen war wegen Betroffenheit von Bürderpaaren und einem bisher einmaligen Auftreten in 3 Generationen einer Familie (The Neurologist 2009;15: 156–160) eine Erblichkeit vermutet worden ohne dass dies bisher nachgewiesen werden konnte. Überwiegend ist aber ein sporadisches Auftreten gegeben.  Im noch fortschreitenden Stadium oder Anfangsstadium sieht man eine Vorwärtsverlagerung des zervikalen Duralsacks und eine kompressive Verflachung des unteren zevikalen Rückenmarks bei Nackenbeugung.  Diese Vorwärtsverlagerung des zervikalen Duralsacks ist signifikant  ausgeprägter als bei Normalpersonen oder bei Betroffenen, die schon mehr als 10 Jahre krank sind und bei denen keine weitere Progredienz vorhanden ist. Die kompressive Verflachung des unteren zevikalen Rückenmarks bei Nackenbeugung und die Vorwärtsverlagerung des zervikalen Duralsacks ist allerdings auch bei Normalpersonen ohne Beschwerden beschrieben. Der Befund im Flexions MRI ist damit hinweisend aber nicht beweisend für das Krankheitsbild.  In der Regel sieht man später eine unspezifische asymmetrische Atrophie des zervikalen Rückenmarks. Möglicherweise ist eine zeitweise dynamische Kompression des zervikalen Rückenmarks ursächlich. Es handelt sich damit möglicherweise um eine Sonderform der cervikalen Myelopathie, die bei jungen Menschen auftritt. Überkopfarbeiten und häufiges Brustschwimmen werden als Auslöser bei entsprechender Veranlagung diskutiert, was aber nicht gesichert ist.  Es werden aber auch vaskuläre Ursachen, ein Zusammenhang mit Allergien und primäre Motoneuronerkrankungen z.B Sonderform der ALS als Ursache diskutiert. Benigne fokal Amyotrophien sind auch an den unteren Extremitäten beschrieben. Auch hier ist keine sichere Ursache bekannt, so dass möglicherweise irgendwann eine andere oder eine gemeinsame Ursache gefunden wird. Arch Neurol. 2003;60:1415-1420, NEUROLOGY 2008;70:723-727 Möglich ist aber auch, dass die Hirayamakrankheit ein Syndrom ist dem eine heterogene Gruppe von  verschieden Erkrankungen zugrunde liegt.

Differenzialdiagnose: Im Anfangsstadium kann die Unterscheidung zur ALS schwierig sein. Die Patienten sind allerdings deutlich jünger, und die Erkrankung kommt zum Stillstand. Ansonsten sind die Lähmungen begrenzt auf die distalen oberen Extremitäten.  Idiopathische Brachialplexus Neuropathien, Multifokale motorische Neuropathie (MMN) mit Leitungsblockaden, Postpolio Syndrome, Syringomyelie, Spinale Tumore, und schwere Bandscheibenvorfälle können ebenfalls Differenzialdiagnosen sein.  Bei unzureichender neurologischer Untersuchung sind auch Verwechslungen mit einem Ulnariskompressionssyndrom oder einem Karpaltunnelsydrom bzw. der Kombination von beidem möglich. Das Fehlen sensibler Ausfälle und das Mitbetroffensein der Unterarme sowie die Ergebnisse der Messung der Nervenleitgeschwindigkeiten sollten aber diesbezüglich auf den richtigen Weg führen.  Ein ähnliches klinisches Bild hat das akut auftretende seltene Poliomyelitis-ähnliche  Hopkins- Syndrom (Sonderform der atopischen Myelitis), das ebenfalls zu schlaffen Lähmungen einer oder mehrerer Gliedmaße führt und im Zusammenhang mit allergischen Reaktionen steht und besonders bei Patienten mit Asthma und Atopien der Kindheit auftritt, die als auslösend gelten.  Die spinalen Muskelatrophien (SMA) sind ansonsten vom Verlauf und Alter bei Erkrankungsbeginn gut abgrenzbar. Bei Morbus Werdnig-Hoffmann hat man eine Beginn im frühen Säuglingsalter, die Kinder sterben früh, bei dem Typ II, der s.g. Intermediärform hat man ebenfalls einen  Beginn im Säuglingsalter, mit früh schwerem Verlauf, die Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer Hirayama Krankheit sind vergleichsweise wenig behindert. Beim Typ III, M. Kugelberg-Welander ist der Beginn manchmal auch erst mit 20-30 Jahren und der Verlauf dann gutartig, aber es sind immer die Beine mitbetroffen und häufig besteht eine positive Familienanamnese.

Wie wird die Diagnose gestellt: Nach Anamnese, Familienanamnese und klinisch neurologischer Untersuchung ist immer eine Kernspintomographie der HWS, sowie eltektrophysiologische Untersuchungen einschließlich SSEP; NLG und EMG für die Diagnostik erforderlich. Bei der Anamnese ist auch nach Asthma und Atopien, einer durchgemachten Poliomyelitis, Z.n. Lymphom, Z.n. Strahlentherapie oder einer bekannten HIV- Infektion zu fragen. Die  Familienanamnese kann Hinweise auf eine andere spinale Muskelatrophie geben. Bei der Elektromyographie werden neurogene Veränderungen in den atrophischen Muskeln gesehen, die motorischen und sensiblen Nervenleitgeschwindigkeiten sind normal, das SSEP manchmal auffällig.  Laborchemisch sind neben IgE Bestimmung in jedem Fall Creatinkinasebestimmungen und die Bestimmung von Entzündungsparametern erforderlich. Wenn diese Diagnose gestellt wird, ist immer eine Verlaufsbeobachtung durch einen Neurologen erforderlich um keine andere besser behandelbare Ursache der Beschwerden oder eine sich entwickelnde ALS etc. zu übersehen.

Bisher gibt es keine gesicherte Behandlung. Bisher auch keine sichere Indikation für eine operative Stabilisierung der Wirbelsäule im frühen Verlauf, in Einzelfällen ist aber eine Besserung oder ein Stillstand nach einem solchen Eingriff berichtet worden. z.B.. Brain Nerve 53/11;1033-1038(2001) . In manchen Fällen kann Krankengymnastik sinnvoll sein. Die meisten Patienten entwickeln automatisch bei dem langsamen Verlauf Ausgleichsbewegungen, die effektiv sind und benötigen keine Behandlung. Meist kommt die Lähmung nach 1-2 Jahren schon zu einem Stillstand, dieser sollte nicht mit einem Behandlungseffekt verwechselt werden.
 

Quellen / Literatur:

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