Karl C. Mayer, Facharzt für Neurologie, Psychiatrie und Facharzt für Psychotherapeutische Medizin, Psychoanalyse

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Glossar Psychiatrie / Psychosomatik / Psychotherapie / Neurologie / Neuropsychologie
 

Fabry, Morbus

Der M. Fabry stellt eine X-chromosomal erbliche Speicherkrankheit dar, die viszerale Organe, das Nervensystem und die Blutgefäße befällt. Die Diagnose wird meist 5 - 15 Jahren nach Auftreten der ersten Symptome erst im Erwachsenenalter gestellt. Schmerzen der Hände und Füße, Hitze-
und Kälteintoleranz, Fieberschübe,vermindertes Schwitzen, Hornhauttrübung,blaurote Hautläsionen (Angiokeratome), Hornhauttrübung, Schlaganfall, linksventrikuläre Hypertrophie, Herzrhythmusstörungen, Depressionen Niereninsuffizienz sind die Symptome.  Der Stoffwechseldefekt liegt im Katabolismus von Ceramiden (Glykosphingolipiden), die Komponenten verschiedener Organe darstellen. Durch die fehlende Aktivität der a-Galaktosidase kommt es bei Patienten mit M. Fabry zur Akkumulation eines bestimmten Glykosphingolipids, des Ceramid-Trihexosids, im Endothel von Gefäßen, Epithelien vieler Organe (besonders der Nieren) und Zellen der glatten Muskulatur. Das ubiquitäre Vorkommen der Speichersubstanzen erklärt die Manifestation der Erkrankung in vielen Organsystemen. Die Krankheit verläuft chronisch, erste Symptome sind Schmerzen und Parästhesien in den Extremitäten oft im Sinne von Minuten bis zu Tagen anhaltenden und qualvoll brennende Schmerzkrisen durch eine small-fibre-Neuropathie die auf durch Sphingolipid-Ablagerungen in den Vasa nervorum zurückgeführt wird, oft besteht eine Hypohidrosis. Pathognomonisch sind Angiokeratome (kleine, rötliche bis blauschwarze Gefäßektasien), woraus sich der Krankheitsname Angiokeratoma corporis diffusum ableitet. Im Erwachsenenalter manifestiert sich der M. Fabry am Herzen und den Nieren: Es können Herzrhythmusstörungen auftreten, häufig entwickelt sich eine Kardiomyopathie. Aufgrund einer Niereninsuffizienz werden die Patienten häufig dialysepflichtig. Auch zerebrovaskuläre Symptome insbesondere Schlaganfälle auch in jüngeren Jahren sowie begleitende kognitive Störungen werden beobachtet, Hörstörungen und Tinnitus, Abgeschlagenheit und Erschöpfung bei körperlicher Anstrengung, Depressionen, Schwindel und Kopfschmerzen kommen ebenfalls häufiger vor. Seit 2001 sind 2 i.v. Enzymersatztherapien mit α-GAL (Agalsidase α) in Europa zugelassen, das Ausmaße des Behandlungserfolgs ist noch nicht endgültig beurteilbar, ein Rückgang von Sphingolipid-Ablagerungen in den Organen ist aber belegt. Es ist davon auszugehen, das die Enzymersatztherapien nicht nur die Symptome bessern, sondern auch die Lebenserwartung verlängern.

 

Quellen / Literatur:

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