Fahr´sche Erkrankung, Morbus Fahr, Fahr´sches Syndrom

1931 von Thomas Fahr beschrieben, als symmetrische Stammganglienverkalkung mit neurologischen und/oder psychiatrischen Symptomen. Die Verkalkungen sind im CCT gut erkennbar. Am häufigsten sind sporadische idiopathische Formen, autosomal dominant erbliche Formen kommen aber vor. Betroffen sind meist die Basalganglien, der Nucleus dentatus und das Centrum semiovale aber auch das Kleinhirn kann betroffen sein. Man nimmt an, dass corticobasale Verbindungen und daraus resultierend auch interhemisphärische Verbindungen gestört sind. Nicht jede Stammganglienverkalkung führt zu Symptomen und auch nicht jede Stammganglienverkalkung muss behandelt werden. In fast der Hälfte der Fälle handelt es sich um einen Zufallsbefund. Von einem Fahr’schen Syndrom spricht man erst, wenn Symptome vorhanden sind. Symptomatisch stehen je nach Lokalisation der Verkalkungen epileptische Anfälle, Rigor, Spastizität. Hyper- bzw. Hypokinesie, Parkinson- Syndrome im Vordergrund. 55% der Patienten sollen irgend eine Art von Bewegungsstörung haben, davon 57% Parkinsonismus, 19% choreatiforme Bewegungsstörungen, 8% Tremor oder Dystonie, 5% Athetose, Gangunsicherheit und andere Kleinhirnsymptome, Hirnnervenausfälle, spastische Symptome, hirnorganische psychische Störungen mit Demenz (entsprechend einer subcortikalen Demenz wie bei M. Binswanger), depressiven und psychotischen Symptomen… Ursächlich sind Störungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels meist mit laborchemischer einer Hypokalzämie und Hyperphosphatämie bei Hypoparathyreoidismus mit verminderter oder fehlender Parathormonproduktion oder Pseudohypoparathyreoidismus mit fehlender Wirkung des Parathormons, die Ursachen können aber sehr unterschiedlich sein. Da eine Behebung der Störung im Phosphat und Kalziumstoffwechsel zu dramatischen Besserungen führen kann, muss aber immer nach einer solchen Ursache gesucht werden. Eine genaue Abklärung ist erforderlich. Andere Ursachen der Verkalkungen wie Lupus, Tumor,… müssen ausgeschlossen werden. Intrazerebrale Verkalkungen können prinzipiell nach verschiedensten Schädigungen des Gehirns auftreten. Infektionen wie Syphilis oder Schlaganfälle und Traumen sind Beispiele. Die Verkalkungen entwickeln sich dann meist Monate oder Jahre nach der Schädigung. Manche bezeichnen die größeren auch als „Hirnsteine“ es kommen aber auch kleinste periventrikuläre Mikroverkalkungen vor. Im CCT sieht man sie immer besser als im Kernpin. Sie sind allgemein im Bereich der Basalganglien wie beim M. Fahr am häufigsten, sie können aber in jedem Hirngebiet vorkommen, auch in der Rinde, Kleinhirnkerne oder innerhalb von Tumoren. Verletzungen des Gehirns können zur Ablagerung von Kalziumphosphat führen, die nicht immer symptomfrei bleibt. Epileptische Anfälle, Kopfschmerzen, kognitive Störungen, Bewegungsstörungen kommen bei größeren Verkalkungen häufiger vor als sonst. Patienten mit Neurozystizerkose haben beispielsweise häufiger epileptische Anfälle, wenn sie solche Verkalkungen habe als wenn diese nicht vorhanden sind. Eine Behandlung mit Dinatriumetidronat kann möglicherweise bei allen Arten von symptomatischen cerebralen Verkalkungen hilfreich sein. Ausreichende Studien fehlen allerdings.

 

Quellen / Literatur:

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Jeffrey A. Loeb Functional improvement in a patient with cerebral calcinosis using a bisphosphonate Movement Disorders Volume 13, Issue 2 , Pages 345 – 349

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur