Karl C. Mayer, Facharzt für Neurologie, Psychiatrie und Facharzt für Psychotherapeutische Medizin, Psychoanalyse

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Glossar Psychiatrie / Psychosomatik / Psychotherapie / Neurologie / Neuropsychologie
 

Fragiles X Syndrom

Das Fragile X Syndrom (FraX) ist eine der häufigsten Ursachen für genetisch bedingte mentale Retardierung vor allem im männlichen Geschlecht. (1/2500). Das Syndrom wurde 1940 von Martin und Bell beschrieben, sie fanden als Merkmale große Ohren, langes, schmales Gesicht, großen, vorstehenden Kinn und großen Hoden sowie Sprachauffälligkeiten heraus. Das Martin-Bell Syndrom war jedoch spezifisch für das männliche Geschlecht. Lubs wies 1969 eine brüchige Stelle am X Chromosom nach. Das Fragile X Syndrom wird durch eine Verlängerung eines CGG-Nukleotidtripletts auf mehr als 200 Triplets hervorgerufen. Ursächlich ist eine gestörte Expression des fragilen X mentalen Retardierungsgens (FMR1). Durch die Verminderung der FMR1 Genexpression kommt es zu einem Mangel an FMR1 Protein (FMRP). Dies führt zu einer veränderten synaptischen Funktion und zu einer abnormalen dendritischen Morphologie. Da das Fragile X Syndrom X-chromosomal vererbt wird haben betroffene Frauen ein gesundes und ein nicht betroffenes X Chromosom, dies führt dazu, dass bei den betroffenen Frauen die FMRP Spiegel nur um 50% vermindert sind. .Wenn betroffene Frauen Kinder bekommen, ist durchschnittlich die Hälfte der Kinder betroffen, bei Männern sind entsprechend die männlichen Nachkommen nicht betroffen und die weiblichen Nachkommen betroffen. Das Syndrom ist durch Fruchtwasseruntersuchung diagnostizierbar (beim Kind oder Erwachsenen durch eine entsprechende molekulargenetisch Untersuchung (in der Regel des Blutes, ist aber auch aus anderen Körperzellen diagnostizierbar). Die FMRP Spiegel variieren aber bei betroffenen Männern und Frauen auch sonst, was zur unterschiedlich starken Ausprägung der Retardierung führt. Hauptsächlich beeinträchtigt ist die Aufmerksamkeit, das Arbeitsgedächtnis, die visuell räumlich Wahrnehmung, die visuomotorische Koordination, exekutive Funktionen, und soziale Fertigkeiten. Soziale Schwierigkeiten resultieren häufig aus autistischen Verhalten und sozialen Ängsten, nicht selten erfolgt deshalb eine Verwechslung mit einem Autismus. Diese Schwierigkeiten können im Verlauf der Kindheit zunehmen und zu erheblich störenden Verhaltensauffälligkeiten und psychischen Störungen führen. Eines der hervorstechendsten Symptome ist das Vermeiden von Blickkontakt, die Kinder wenden auch in eindeutigen sozialen Situationen wie Händeschütteln oder Lob den Blick ab. Besonders die Jungen zeigen Auffälligkeiten im Spiel mit Gleichaltrigen und in der verbalen und nonverbalen sozialen Kommunikation. Mädchen zeigen meist weniger soziale Defizite, neigen aber auch dazu sich zurückzuziehen und Kontakte zu vermeiden. Aber auch Mädchen mit normalem IQ zeigen Defizite im Bereich der sozialen Funktionen, sie entwickeln auch häufiger soziale Phobien und depressive Störungen. Das soziale Vermeidungsverhalten wurde teilweise mit einem Hyperarousal in sozialen Situationen erklärt. Funktionelle bildgebende Untersuchungsverfahren haben eine vermehrte Aktivierung des Gyrus fusiformis als Antwort auf Gesichter im Vergleich zur Antwort auf andere visuelle Reize bei den Betroffenen gezeigt. Patienten mit erworbenen Schädigungen im Gyrus fusiformis haben oft Schwierigkeiten bei der Gesichtererkennung. Es besteht bei den Betroffenen allerdings auch eine generelle Störung der visuellen Wahrnehmung und des visuellen Erkennens. Man nimmt inzwischen an, dass bei Betroffenen der Gyrus fusiformis weniger stark auf die Gesichtererkennung spezialisiert ist.   Typische Kennzeichen des Fragilen X- Syndroms  Überdehnbare Gelenke, Trichterbrust, Mitralklappenprolaps, Strabismus Epilepsie, Handwedeln, Handbeißen, gutes Gehör / Lärmempfindlichkeit, Konzentrationsprobleme, geringe Schmerzempfindlichkeit, verzögerte Sprachentwicklung, Probleme, sich zu unterhalten, schlechtes oder spätes Laufen, werden spät sauber, Plattfüße, Probleme ruhig zu sitzen, Probleme Balance zu halten, kauen an Sachen, Schlafstörungen, „stopfen“ beim Essen, stecken Finger in Mund und Ohren, stapeln gerne Dinge, räumen alles auf, deuten Bewegungen oft mit der Hand an, leichte Überreizbarkeit, sehr schüchtern, Die Merkmale müssen selbstverständlich nicht alle auftreten. Kognitive Entwicklung Auch bei diesem Syndrom gilt, je früher die Förderung einsetzt, um so effektiver wird diese sein. Schulkinder mit dem fragilen X Syndrom, haben in der Regel laut Dykens (1987) einen IQ von 50. Die geistige Behinderung liegt nach einer Untersuchung von Rousseau (1994) hauptsächlich im mäßigen bis schwereren Bereich. Sprachliche Entwicklung Für Eltern kann eine schlechte sprachliche Entwicklung ein erstes Anzeichen für dieses Syndrom sein. Manche Kinder beginnen im zweiten oder dritten Lebensjahr zu sprechen und bilden mit dreieinhalb bis vier Jahren Dreiwortsätze. Andere entwickeln die Sprache noch später.  Zu Sprech- und Sprachmerkmalen gehören: Artikulationsprobleme, Auffälligkeiten des Tempos und der Impulsivität ihrer Äußerungen, Wiederholungen einzelner Worte, Sätze und Themen. Beim Sprechen wird der Blickkontakt oftmals vermieden. Im Unterschied zu Autisten suchen Kinder den Kontakt in dem Moment wo der Gesprächspartner wegschaut. Welcher Art von Lernschwierigkeiten können auftreten Wie zuvor beschrieben treten oftmals Sprachprobleme auf. Betroffenen wiederholen manchmal einzelne Worte oder Sätze schnell und kontinuierlich mit an- und abschwellender Betonung ((litaneihaftes Phrasieren). Manchmal wiederholen sie das letzte an sie gerichtete Wort viele Male (Echolalie) oder sie wiederholen das Ende eines Satzes, den sie selbst gesprochen haben immer wieder (Palilalie). Es besteht die Tendenz, schnell und oft von Thema zu Thema zu springen, wenn die Betroffenen erzählen. Die Worte scheine oftmals übereinander zu purzeln und es gibt Pausen an falschen stellen, was es sehr schwierig macht, die Sprache zu verstehen. Eines der ungewöhnlichsten Merkmale der Menschen, die vom fragilen X- Syndrom betroffen sind, scheint zu sein, dass ihr Wortverständnis sehr viel höher sein kann als man es nach der sonstigen Intelligenzleistung erwarten würde. Es können spezielle Probleme beim Umgang mit Zahlen und Arithmetik auftreten wie auch bei Aufgaben, die räumliches Denken erfordern, wie Landkarten lesen oder Puzzles. Die meisten mit fragilem X- Syndrom haben Konzentrationsschwierigkeiten. Es wird angenommen, dass es daher kommt, dass sie die vielen Umwelteindrücke um sie herum nicht genügend ausschalten können. Zu viele Eindrücke bringen sie durcheinander. Die Verhaltensweisen treten in der Regel aber nicht alle zusammen auf, sondern vereinzelt. Lebenserwartung Die Lebenserwartung von Menschen mit fragilen X- Syndrom ist durchschnittlich. Eine häufigere Krankheit sind Ohrinfektionen. Sinnvolle Hilfen Logopädie und Sprachtherapie sind sehr wertvoll. Da viele Personen mit fragilem X- Syndrom das was sie sehen besser aufnehmen können als das was sie hören, können sie auch Schwierigkeiten darin haben Informationen in kleinere Teile zu zerlegen. Von daher ist es zu empfehlen beim Lesenlernen die Ganzwortmethode dem Lernen einzelner Buchstaben vorzuziehen. Mit Optik sollte stärker gearbeitet werden als mit Sprache. Verhaltensauffälligkeiten Überaktivität – immer unterwegs, niemals in der Lage still zu sitzen. Impulsivität – man ist nicht in der Lage auf etwas zu warten. Alle Dinge müssen sofort erledigt werden; die Tendenz, erst die Handlung auszuführen und dann zu überlegen. Unaufmerksamkeit – auffällige Konzentrationsschwäche, Unfähigkeit sich über längere Zeit auf ein Spiel oder ein Problem zu konzentrieren. Diese Phänomene scheinen sich aber mit dem Alter zu verbessern. Wenn alle drei Auffälligkeiten zusammentreffen, spricht man auch von Hyperaktivität. Manche neigen dazu, wenn sie frustriert, ängstlich oder aufgeregt sind, sich in ihre Hände oder in den Daumen zu beißen. . Probleme mit Mitmenschen Einigen mit fragilem X- Syndrom fällt es schwer, andere Menschen wissen zu lassen, was sie wollen, wie sie sich gerade fühlen usw.. Sie können Gesten schlecht deuten. Sozial gesehen, scheint es so zu sein, dass Betroffene mit diesen Problemen dazu neigen Einzelgänger zu werden. Da sie es schwierig finden mit anderen Menschen auszukommen, können sie es vorziehen, für sich alleine zu bleiben oder extrem scheu zu werden. Einige sind mit ihrem Verhalten sehr eingefahren. sie scheinen ihre eigenen Gewohnheiten und Gebräuche zu haben, auf die sie absolut bestehen. Sie mögen es, wenn alles immer gleich bleibt und können mit Veränderungen nur sehr schlecht umgehen. Sie können ausdauernd in ihre Hände klatschen oder sie schütteln. Sie können große Schwierigkeiten darin haben, anderen in die Augen zu sehen, wie bereits erwähnt.
 

Quellen / Literatur:

C. S. Kokan, I. Bootet, K. Cornish, S. Zangenehpour, K. T. Mullen, J. J. A. Holden, V. M. Der Kaloustian, E. Andermann, and A. Chaudhuri Differential impact of the FMR1 gene on visual processing in fragile X syndrome Brain, March 1, 2004; 127(3): 591 - 601. [Abstract] [Full Text] [PDF]  A. S. Garrett, V. Menon, K. MacKenzie, and A. L. Reiss Here's Looking at You, Kid: Neural Systems Underlying Face and Gaze Processing in Fragile X Syndrome Arch Gen Psychiatry, March 1, 2004; 61(3): 281 - 288.  [Abstract] [Full Text] [PDF] Gauthier I, Tarr MJ, Moylan J, Skudlarski P, Gore JC, Anderson AW. The fusiform "face area" is part of a network that processes faces at the individual level. J Cogn Neurosci. 2000;12:495-504. Reiss AL, 1986 Cohen IL, 1988  Wolff PH,1989. Hagerman RJ, 1989.  Cohen IL, 1989   Irwin SA, 2001,  Irwin SA, 2000.  Comery TA, 1997. Galvez R, 2003  Sarah L. Nolin, Expansion of the Fragile X CGG Repeat in Females with Premutation or Intermediate Alleles, Am. J. Hum. Genet., 72:454-464, 2003  Pandey UB, Phadke SR, Mittal B. Molecular diagnosis and genetic counseling for fragile X mental retardation. Neurol India [serial online] 2004 [cited 2004 Apr 15 ];52:36-42  Available from: http://www.neurologyindia.com/article.asp?issn=0028-3886;year=2004;volume=52;issue=1;spage=36;epage=42;aulast=Pandey

 

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Insbesondere dem ICD 10, dem DSM IV, AMDP- Manual, Leitlinien der Fachgesellschaften, Lehrbuch VT von J.Mragraf, Lehrbuch der analytischen Therapie von Thomä und Kächele, Lexika wie dem Pschyrembel, verschiedene Neurologie- und Psychiatrielehrbücher, Literatur aus dem Web, außerdem einer Vielzahl von Fachartikeln aktueller Zeitschriften der letzten 10 Jahre.Möglicherweise sind nicht alle (insbesondere kleinere) Zitate kenntlich gemacht. Durch Verwendung verschiedener Quellen konnte eine Mischung aus den unterschiedlichen Zitate nicht immer vermieden werden. Soweit möglich wird dies angezeigt. Falls sich jemand falsch oder in zu großem Umfang zitiert findet- bitte eine E-Mail schicken. Bitte beachten Sie: Diese Webseite ersetzt keine medizinische Diagnosestellung oder Behandlung. Es wird hier versucht einen Überblick über den derzeitigen Stand der medizinischen Forschung auch für interessierte Laien  zu geben, dies ist nicht immer aktuell möglich. 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