Karl C. Mayer, Facharzt für Neurologie, Psychiatrie und Facharzt für Psychotherapeutische Medizin, Psychoanalyse

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Glossar Psychiatrie / Psychosomatik / Psychotherapie / Neurologie / Neuropsychologie
 

Gaucher, Morbus

Der M. Gaucher ist eine relativ häufige Lipidspeicherkrankheit, die durch den genetischen Defekt des Enzyms Glucocerebrosidase hervorgerufen wird. Durch den Enzymdefekt akkumuliert Glucocerebrosid (ein Glykolipid) in den verschiedenen Geweben. Morphologisches Korrelat sind die histiozytären Speicherzellen (Gaucher-Zellen), die sich in Leber, Milz und anderen Organen nachweisen lassen. Führendes klinisches Symptom bei der viszeralen Form (Typ 1) ist eine mäßige bis extreme Vergrößerung von Leber und Milz. Der Hypersplenismus führt zu Anämie und Thrombopenie. Auch am Skelettsystem manifestiert sich der Krankheitsprozess in Form von krisenhaften Gelenkschmerzen (besonders Hüften) und auch osteolytischen Herden. Die akut neuropathische Form (Typ 2) des M. Gaucher ist durch einen raschen zerebralen Abbauprozess gekennzeichnet, der zum Tode der Kinder innerhalb der ersten drei Lebensjahre führt. Der Typ 3 stellt eine intermediäre Verlaufsform dar, wobei neben der Organvergrößerung und hämatologischen Veränderungen auch neurologische Symptome wie Krampfanfälle und eine mentale Retardierung auftreten.  Der Typ I tritt bei den Ashkenazi Juden bei einer von 800 Lebendgeburten auf, alle Varianten insgesamt treten global etwa bei einer von 40 000 -50 000 Lebendgeburten auf.

Ein großer Durchbruch in der Behandlung lysosomaler Speicherkrankheiten gelang mit der Einführung der Enzymersatztherapie des M. Gaucher: Rekombinante ß-Glucocerebrosidase wird durch enzymatische Abspaltung von verschiedenen Zuckern so modifiziert, dass das Enzym über endständige Mannosereste mit hoher Affinität an Makrophagen, die Speicherzellen des M. Gaucher, gebunden wird. Durch die Enzymsubstitution mit regelmäßiger Infusions von Mannose-terminierter Glucocerebrosidase kommt es zu einer Rückbildung der Hepatosplenomegalie und zu einer Normalisierung von Hämoglobin und Thrombozyten. Verlaufsbeobachtungen der letzten Jahren haben gezeigt, dass die Enzymersatztherapie zu einer Verbesserung nicht nur der viszeralen Symptomatik, sondern auch der Skelettmanifestation beiträgt. Durch die Behandlung wurde auch eine Stabilisierung und teilweise auch Rückbildung der neurologischen Symptomatik bei Patienten mit M. Gaucher Typ 3 beobachtet. Entsprechend der Seltenheit der Erkrankung ist die Behandlung sehr teuer.

klinische Typen

Symptome Typ 1 Typ 2 Typ 3
Alter bei Beginn Kindheit/ Erwachsen Kleinkind Kindheit oder Jugend
Splenomegalie + -> +++ ++ + -> +++
Hepatomegalie + -> +++ ++ + -> +++
Skelettmanifestation/
Knochenkrisen
- -> +++ -- ++ -> +++
Primäre ZNS Erkrankung Fehlt +++ + -> +++
(1ste bis 5te Dekade)
Lebenserwartung 6 bis 80+ Jahre ~2 Jahre,
Median 9 Monate
2 bis 60 Jahre, meist im
jungen Erwaschenenalter
Ethnische Gruppe Panethnisch
Ashkenazi Juden
Panethnisch Panethnisch oder bestimmte
Schwedische Volksgruppen
Häufigkeit ~1/60,000 bis
1/200,000
~1/500 bis 1/1,000 (AJ)
< 1/100,000 < 1/50,000

 

Quellen / Literatur:

Gregory A Grabowski, Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease Lancet 2008; 372: 1263–71

Lakshmanane Premkumar, X-RAY STRUCTURE OF HUMAN ACID-β-GLUCOSIDASE COVALENTLY-BOUND
TO CONDURITOL-B-EPOXIDE: IMPLICATIONS FOR GAUCHER DISEASE JBC Papers in Press. Published on April 6, 2005 as Manuscript M502799200

 

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