Störung der Konjugation des Bilirubins in den Leberzellen. Führt insbesondere unter Stress und nach Fasten zu Hyperbilirubinämie mit Erhöhung des indirekten (= unkonjugierten) Bilirubins.
Gutartige, nicht behandlungsbedürftige Normvariante.
Intermittierende, benigne, familiäre, milde, unkonjugierte Hyperbilirubinämie mit Gesamtbilirubinspiegeln im Serum von 1–5 mg/dl, durch Störung der Konjugation des Bilirubins in den Leberzellen.
- Nicht auf Hämolyse zurückzuführen.
- geht mit normaler Leberhistologie sowie normale Transaminasen-, AP- und γ-GT-Werten einher.
- Die klinischen Symptome sind uncharakteristisch (z.B. Müdigkeit, Kopfschmerzen).
- Ursächlich liegt eine um ca. 70% verminderte Aktivität der UDP-Glucuronyltransferase zugrunde.
- Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.
- Schätzungsweise sind ca. 5–10% der Bevölkerung betroffen, häufiger Männer als Frauen.
- Das Manifestationsalter liegt zumeist um das 20.–30. Lebensjahr.
Anstiege des Serumbilirubins können durch Fasten, rezidivierendes Erbrechen, körperliche Anstrengung, Stress und im Rahmen von Infektionen auftreten. Die gelben Augen sind hier also harmlos.
Quellen / Literatur:
- Fallbericht des seltenen Crigler-Najjar-Syndrom Typ II- eine DD zum Morbus Meulengracht Gilbert ummer O, Harder J, Baumert TF, Blum HE. «Gelbsucht» seit Geburt, Schweiz Med Forum 2007;7:63–65,
- Felsher BF. Effect of changes in dietary components on the serum bilirubin in Gilbert’s syndrome. Am J Clin Nutr. 1976; 29(7):705–9
- Bailey A, Robinson D, Dawson AM. Does Gilbert’s disease exist? Lancet 1977;1:931-933.
- Sieg A, Arab L, Schlierf G, Stiehl A, Kommerell B. Die Prävalenz des Gilbert-Syndroms in Deutschland. Dtsch Med Wochenschr 1987;112:1206-1208
- Chang, J.-L., Bigler, J., Schwarz, Y., Li, S. S., Li, L., King, I. B., Potter, J. D., Lampe, J. W. (2007). UGT1A1 Polymorphism Is Associated with Serum Bilirubin Concentrations in a Randomized, Controlled, Fruit and Vegetable Feeding Trial. J. Nutr. 137: 890-897
- M. Kaplan, C. Hammerman, and M. J. Maisels Bilirubin Genetics for the Nongeneticist: Hereditary Defects of Neonatal Bilirubin Conjugation Pediatrics, April 1, 2003; 111(4): 886 – 893.
- Trioche, P., Chalas, J., Francoual, J., Capel, L., Lindenbaum, A., Odièvre, M., Labrune, P. (1999). Jaundice with hypertrophic pyloric stenosis as an early manifestation of Gilbert syndrome. Arch. Dis. Child. 81: 301-303
- Piter J. Bosma et al., The Genetic Basis of the Reduced Expression of Bilirubin UDP-Glucuronosyltransferase 1 in Gilbert’s Syndrome NEJM 1995 333:1171-1175
