Mütterliche Vererbung Beginn im frühen Erwachsenenalter mit einer progressiven, schmerzlosen und initial die zentralen Gesichtsfelder betreffenden Visusminderung. Nach initial unilateraler Symptomatik manifestiert sich meist innerhalb von wenigen Wochen oder Monaten auch eine entsprechende Visus- und Farbsehstörung auf dem anderen Auge. In der Mehrzahl der Fälle resultiert die Erkrankung in einer permanenten und ausgeprägten Visusminderung; in einigen Fällen (4-40%) kommt es im späteren Krankheitsverlauf zu einer spontanen Besserung der Sehleistung. Selten finden sich bei Patienten mit LHON weitere neurologische Auffälligkeiten, insbesondere Bewegungsstörungen (z.B. Tremor, Dystonie). Überleitungsstörungen, selten mit anderen neurologischen Symptomen wie Spastik (bei Müttern selten MS-ähnliche Bilder). Bei den teilweise MS- artigen Krankheitsbildern kommen entzündliche MS- ähnliche Verläufe und Krankheitsbilder mit subakuter metabolischer Axonopathie mit einem Leigh-ähnlichen Syndrom vor. Männer sind von der Erkrankung häufiger betroffen als Frauen. Neben Erkrankungsfällen mit maternalem Erbmodus finden sich häufig auch sporadische Erkrankungsfälle. Drei Punktmutationen der mitochondrialen DNA, die alle in Komplex I Genen liegen und die Mitochondriale Atmungskette betreffen, verursachen 90 % aller LHON Erkrankungen (mtDNA, m.11778G-> A, m.3460G->A, oder m.14484T
In einer großen Multicenterstudie mit 196 Erkrankten und 206 bisher nicht erkrankten Genträgern wurde per Fragebogen die Vorgeschichte hinsichtlich Rauchen, Alkoholkonsum und anderen möglichen schädlichen Umwelteinflüssen erhoben. Rauchen erwies sich dabei als sehr starker Auslöser der Erkrankung bei entsprechender Veranlagung. 93% der Männer, die rauchten und die Veranlagung hatten waren symptomatisch. Alkohol wirkte sich hingegen nur in höheren Dosen schädlich aus.
Assymptomatische Genträger sollten daher auf keinen Fall rauchen und ihren Alkholkonsum mäßigen um eine Erkrankung zu verhindern. Brain 2009 132(9):2317-2326; doi:10.1093/brain/awp158
Quellen / Literatur:
Leitlinie DGN zu Mitochondrialen Erkrankungen Swantje Beyer, Peter Krebsa, Roland Spiegel, Walter Waespe; Parieto-temporaler Insult? Schweiz Med Forum 2004;4:85–88, E. Jaros, D.J. Mahad, G. Hudson, et al.,PRIMARY SPINAL CORD NEURODEGENERATION IN LEBER HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY Neurology 69 214-215 July 10, 2007
