Reelin-Gen

Mutationen im Reelin-Gen (RELN) verursachen eine zerebelläre Hypoplasie mit einer Migrationsstörung kortikaler Neurone (Lissenzephalie) und abnormale neuronale Verbindungen. Das menschliche Reelin-Gen liegt auf Chromosom 7q22 und hat 65 Exons, welche sich über mehr als 400 kb genomischer DNA verteilen

 

Quellen / Literatur:

Morris-Rosendahl, Deborah; Wolff, Gerhard Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien Dtsch Arztebl 2003; 100: A 1269–1282 [Heft 19]

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur