Gaumensegelmyoklonus

auch Gaumensegel-“Nystagmus“, Hirnnervenmyorhythmie, „palatal tremor“. Rhythmische einseitige Kontraktion der Gaumenmuskeln mit ipsiversivem Zucken des Zäpfchens. Die myoklonische Kontraktion kann sich auf die gleichseitige Schlund- und Atemmuskulatur und die äußeren Augenmuskeln ausbreiten. Die rhythmische Öffnung der Eustachischen Röhre verursacht ein klickendes Ohrgeräusch, welches Patient und Untersucher (mit dem Stethoskop) hören können. Nach neueren Untersuchungen nimmt man hauptsächlich 4 Ursachen an. Einmal einen zentralen Generator (wie bei einem Hirnstamminfarkt oder Thalamusinfarkt), periphere/mechanische Ursachen, willentlich/bei spezieller Begabung, und psychogen. Es wird deshalb eine Einteilung in ‘isolierten palatalen Tremor’, mit primären und sekundären Subtypen vorgeschlagen. Ein Syndrom mit progressiver Ataxie und Gaumensegelmyoklonus (PAPT) ist mit familiärem und sporadischem Vorkommen ebenfalls publiziert. Beim sporadischen PAPT ist die zunehmende Kleinhirndegeneration das auffälligste Zeichen. Beobachtet wurde zudem eine vertikaler Nystagmus und internukleäre Ophthalmoplegien. Im Kernspin sind hier Signalanhebungen in den unteren Oliven berichtet worden. In manchen Fällen soll eine Hirnstamm- oder Ponsatrophie, Parkinsonismus, autonome Dysfunktionen und Pyramidenbahnschädigungen vorhanden gewesen sein. Möglicherweise handelte es sich um Fälle einer Multisystemaatrophie. Bei den familiären Fällen soll es zu deutlicher Hirnstamm- und Halsmarkatrophie kommen.

Quellen / Literatur:

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