Paroxysmal extreme pain disorder (PEPD)

Erstmals wurde 1959 eine Familie beschrieben in der über 4 Generationen wahrscheinlich 32 Mitglieder von einem Syndrom mit sehr kurz dauernden Episodes von heftigsten einschießenden Schmerzen im After verbunden mit Flushing der Gesäßhälften und Beine sowie Augenschmerzen, und Flushing der Augenlider sowie der Haut um die Augen und Unterkieferschmerzen auftraten. Das autosomal-dominante Syndrom wurde damals familiärer Rectus-Schmerz oder auch Proctalgia fugax genannt. Bisher sind 79 Patienten in 15 Familien bekannt. Inzwischen ist bekannt, dass es sich um eine Natriumkanalkrankheit handelt, die das SCN9A betrifft. Symptome beginnen oft schon im 1. Lebensjahr (bei einzelnen am ersten Lebenstag) mit kurz dauernden Episodes von heftigsten einschießenden Schmerzen im After nach Darmbewegungen. Schon im Kindesalter treten tonische Attacken mit Apnoe und Bradykardie auf, in diesem Rahmen wurden auch kardiale Asystolen im Zusammenhang mit diesen tonischen nicht epileptischen Anfällen. Die Kinder sehen meist plötzlich erschreckt und extrem geängstigt aus, sie schreien furchtbar und sind kaum zu beruhigen, die betreuenden Erwachsenen sind ratlos, da allenfalls ein trivialer Auslöser erkennbar ist. Für die meisten Attacken gibt es Auslöser wie Stuhlentleerung, Essen, Medizin einnehmen etc. Kleine Kinder versuchen deshalb manchmal den Stuhlgang zu vermeiden, worauf geachtet werden muss. Bei Erwachsenen werden die Anfälle seltener, auch diffuse Schmerzen treten auf. Bei Erwachsenen gibt es auch andere Auslöser wie den Koitus, gynäkologische Untersuchungen, psychische Schocks, andere Schmerzstimuli.. Es gibt bisher keine Hinweise auf eine Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung bei diesem Syndrom. Alle bisher publizierten Fälle sollen auf Carbamazepin ansprechen, wenngleich die Wirkung die Schmerzen meist nicht vollständig beseitigt.

 

Quellen / Literatur:

C.R. Fertleman et al., Paroxysmal extreme pain disorder (previously familial rectal pain syndrome) Neurology® 2007;69:586–595 Weitere Litertur unter

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Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

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