Smith-Lemli-Opitz Syndrom

Das Smith-Lemli-Opitz Syndrom (MIM 270400) (4) ist eine autosomal recessive Störung- damit bei Jungen und Mädchen gleich häufig. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Geschwisterkind betroffen ist liegt vom Erbgang her bei 25%. Es gibt durch die Hypospadie und den Kryptorchismus aber genetische Jungen, die wie Mädchen aussehen. Dabei liegt eine Störung der Cholesterinsynthese vor, der Körper kann selbst kein Cholesterin herstellen. Dies geht auf eine Mutation des 7-Dehydrocholesterin- Reduktasegens (DHCR7) auf dem Chromosom 11q12-13 zurück. Das 7-Dehydrocholesterin kann nicht in Cholesterin umgewandelt werden. 7-Dehydrocholesterin ist dadurch im Blut und im Gewebe erhöht, Cholesterin entsprechend erniedrigt. Dies ist durch Laboruntersuchung nachweisbar. Bei entsprechenden Missbildungen im Ultraschall ist auch eine Diagnose im Fruchtwasser sinnvoll. Die Inzidenz soll in Europa etwa 1:20,000 -1: 60,000 der Lebendgeburten betragen, die Häufigkeit der Genträger wird mit mindestens 1% angenommen. Bei nicht nordeuropäischer Herkunft ist das Syndrom seltener. Spontanaborte von Säuglingen mit diesem Syndrom sind gehäuft. Es handelt sich um eine wichtige Differenzialdiagnose zum Autismus und der Geistige Behinderungen. Nach Diagnose erfolgt eine Behandlung mit Cholesterin Nahrungsergänzung (150 mg/kg/Tag oder auch 1-2 Eigelb/Tag) und Gallensäuren (Ursodesoxycholsäure), die einen Teil der Behinderungen bessern machen soll und zu einer Normalisierung der weiteren Entwicklung führen soll. Organmissbildungen werden durch die Behandlung aber nicht gebessert.

Symptome- beachte, nicht alle Symptome müssen vorhanden sein, und sie sind im Einzelfall unterschiedlich ausgeprägt
Körperlich psychisch
  • Ptosis (Herunterhängen des Augenlides), Katarakte (Linsentrübung), Schädigung des Sehnerven

  • Missbildungen im Mundbereich (hoher Gaumen mit Spalte oder gespaltene Uvula)

  • Gedeihstörungen bei Säuglingen/ Essstörungen bei Säuglingen und Kleinkindern

  • Verlangsamtes und vermindertes Wachstum

  • Hypotonie

  • Mikrozephalie, Fehlen des Balkens,

  • Niedrig sitzenden Ohren und Opisthokinese (bogenförmige Rückwärtsbewegung des Oberkörpers bei angespannter Rückenmuskulatur, die häufig ausgeführt wird)

  • Missbildungen im Gastrointestinaltrakt (Pylorusstenose) und Genitaltrakt (Hypospadie)

  • Hand oder Fuß- Missbildungen (Syndaktylie (zusammengewachsen des 2. u. 3. Zehs) , Klinodactylie (Sandalenfurche), und Polydaktylie (zuviele Finger))

  • Missbildungen am Herz, Hirn, Niere, Nebenniere und Lungen

 

Quellen / Literatur:

Literatur bei OMIM unter http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=270400

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur