PROMM

=“proximale myotone Myopathie“ ist eine autosomal dominante multisystemische Erkrankung durch Mutation im ZNF9 Gen auf Chromosom 3. Die Hauptsymptome betreffen die Muskulatur (proximal und beinbetont) mit Myotonie, Paresen und Schmerzen, manchmal einer Kardiomyopathie, Augenbeteiligung (Katarakt), Hörstörungen, und das endokrine System (Diabetes) betrifft mit meist mildem klinischem Verlauf. Erste muskuläre Symptome in Form von Myotonie und Schwäche werden meist in der 3. bis 5. Dekade auffällig und betreffen vorwiegend proximale Anteile der Muskulatur, Beeinträchtigung der Gehfähigkeit meist in der 5.-7. Dekade. Das Gehvermögen bleibt aber meist erhalten, und die mimische Muskulatur bleibt ausgespart. Im EMG myotone Entladungsserien, im Kernspin manchmal Veränderungen der weißen Substanz.. Im Labor manchmal Erhöhung der CK und der Leberwerte, Glukose-Intoleranz. Eine Heilung oder Behandlung der Ursache ist nicht möglich.

 

Quellen / Literatur:

Bei der DGM Muskeldystrophie Netzwerk (MD-NET)

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur