Chediak-Higashi-Syndrom

sehr seltene autosomal rezessive lysosomale Erkrankung. Ursächlich sind verschiedene Mutationen im so genannten LYST („lysosomal trafficking regulator“)-Gen auf Chromosom 1q42, zytosolisches Genprodukt LYST-Protein. Multisystemerkrankung mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen bei schweren immunologischen Defekten, partiellem Albinismus, Blutungsneigung, einem lymphoproliferativen Syndrom und neurologischen Störungen. Bei 90% kindliche Form mit Immundefekten, Leukopenie, Anämie und Hepatosplenomegalie.Das Jugendalter wird ohne Knochenmarktransplantation selten überlebt. Bei der adulten Form, mit Beginn in der Jugend- und im frühen Erwachsenenalter, ist die Funktion des LYST-Proteins teilweise erhalten. Hier kommen dann im Verlauf auch schwere neurologische Störungen vor, insbesondere Polyneuropathie, zerebelläre Ataxie, demenzielle Syndrome, Ruhetremor,hypokinetisch-rigides Parkinson-Syndrom.

 

Quellen / Literatur:

J. Wolf et al., Das Chediak-Higashi- Syndrom Der Nervenarzt 2006 · 77:148–157

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur