Die Ursache ist unbekannt, es kommt zu einer nichtmalignen Infiltration von mesenchymalen Geweben mit lipidbeladenen Makrophagen, mehrkernigen Riesenzellen, Lymphozyten sowie eine begleitende Sklerosierung. Prädilektionsstellen sind die Metaphysen und Diaphysen der langen Röhrenknochen, die Orbita und Lunge sowie der Retroperitonealraum. Intrakranielle Manifestationen der Grunderkrankung sind selten in der Literatur dokumentiert. Beschrieben sind zerebelläre und pontine Syndrome, Diabetes insipidus durch Gliosen und perivaskuläre Infiltrate des Hypothalamus, Hormonelle Dysregulationen mit Hyperprolaktinämie und sekundärem Testosteronmangel. Lipoidgranulome an den Meningen und am Plexus choroideus sind beschrieben, ebenso spinalen epidurale und extradurale Infiltrationen. Verwechslung mit MS ist entsprechend dem bunten Bild möglich.
Quellen / Literatur:
C. Grothe, H.Urbach, M.Bös, Y.Ko,· R. Schröder, Zerebelläres Syndrom, Exophthalmus und sekundärer Hypogonadismus bei Erdheim-Chester-Erkrankung Nervenarzt, 2001 · 72:449–452
