Angeborene Muskeldystrophie vom Fukuyama-Typ mit 10- bis 50fach erhöhten, ab dem sechsten Lebensjahr abfallenden CK-Werten, (CK, Kreatininkinase), Pflasterstein-Lissenzephalie mit Pachy- und Mikrogyrie, eine Polymikrogyrie des Kleinhirns sowie eine mäßige Ventrikulomegalie. Myopie, manchmal Optikusatrophie. Es besteht eine muskuläre Hypotonie und eine ausgeprägte geistige Behinderung. Nur einige wenige Kinder lernen Laufen und können sich sprachlich verständigen. Fieberkrämpfe sind häufig, ebenso eine Epilepsie. Die mittlere Überlebensrate beträgt etwa 18 Jahre. Autosomal rezessiver Erbgang, Mutationen im Fukutin-Gen auf Chromosom 9q31-q33 verursacht.
Quellen / Literatur:
Morris-Rosendahl, Deborah; Wolff, Gerhard Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien Dtsch Arztebl 2003; 100: A 1269–1282 [Heft 19]
