Gerstmann–Sträussler–Scheinker Syndrome (GSS)

Erstbeschreibung 1936, erbliche Prionenerkrankung, klinisch und genetisch heterogen. Es gibt mindestens 7 verschiedene Typen dieser erblichen Prionenerkrankung. Es handelt sich entweder um Punkt- oder Insertionsmutationen. (Pro102Leu (PRNP)). Häufig besteht eine Gangstörung bei Rumpfataxie, Dysästhesien, Hyporeflexie der Beine, proximale Beinmuskelschwäche, im späteren Verlauf eine Demenz. Die hauptsächlichen Läsionen sind im Hinterhorn und im Tractus spinocerebellaris.

 

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur