Der M. Hurler (MPS I-H, Iduronidase-Defekt) stellt die klassische Form einer Mukopolysaccharidose dar mit groben Gesichtszügen, Makroglossie, verdickter Haut, Hornhauttrübung, Hepatosplenomegalie, Gelenkkontrakturen, disproportioniertem Minderwuchs und mentaler Retardierung. Patienten mit der leichten Form des Iduronidase-Defektes (M. Scheie, MPS I-S) sind normal groß und in ihrer geistigen Entwicklung nicht gestört.
